Sifo xukuma Autosomal. calaamad recessive Autosomal

Tirada cudurada kala duwan oo si ba'an u xaddidi karaa dhaqdhaqaaqa aadanaha iyo xataa dhimasho sababi, waxaa si joogto ah u koraya. Sayidka waxaa lagama maarmaan ah in la fahmo xaqiiqda muhiim ah: qaar ka mid ah heley in xad hawlaha jirka aan la helay, iyo, waxay dhihi, ay xidido ku leeyihiin genetics. Waxaan ka hadleynaa dhaxal ah sifooyin autosomal maray hoos ka ab ka ab.

Maxaa loola jeedaa calaamad autosomal ah

Dhexgalin nuxurka ereyga, waxaa muhiim ugu horreeya oo dhan si ay u bixiso si habkaani of uun nool sida hiddo dareenka. Xaaladaha intooda badan, caruurta u eg waalidkood, laakiin waqti isku mid ah ka mid ah isku qoys ah waa shiidaa mar walba kala duwan qaar ka mid cad.

In si kale loo dhigo, mid kasta waxay leedahay astaamo u gaar ah oo ay, laakiin waxay dhab ahaantii waa qayb ka mid ah dhaxalkooda hidaha. Sayidka, calaamad autosomal - waa kale oo aan ahayn dhaxalkii ay sifooyinka hidaha ee waalidiinta ma jiro.

Gudbinta cudurada

Waxa intaa dheer in muuqaalada gaarka ah ee qofka, qofka aabbihiis iyo hooyadiis cudurada qaar ka mid ah ka dhaxlo. Dhab ahaantii Tani waxaa sabab u ah ay saameyn ku leeyihiin waxaa isbeddel ah ee hiddo in ay ku kooban in autosomes ah. Xaaladdan oo kale, calaamadahan waxa loo qaybin karaa laba qaybood oo muhiim ah: xukuma iyo recessive. Labaduba waxay leeyihiin saameyn muhiim ah qaabka dhaxalka shakhsiga.

sifo xukuma Autosomal

nooca kasta wuxuu leeyahay dhaxal gaar ah u gaar ah. Haddii aan ka fiirsan autosomal ah xukuma, waxaa xusid mudan in ay dhacdo in this for cudurka dhaxlay by gudbinta filan oo allele ku mutant ee labada waalid. feature a noocan oo kale ah dhaxlidda siman dhici kara in rag iyo dumarba. Dhab ahaantii, an dhaxal xukuma autosomal waxaa lagu qeexi karaa sida dabeecad kala iibsiga, taas oo ay gacanta ku hiddo autosomal allele xukuma. Iyada oo noocan ah dhaxal waayo muujinta cudurka doonaa allele mutant mid kaliya, kooban ee autosome ah.

Warka fiicani waxa weeye in inta badan cudurada la kala qaado si la mid ah, waxyeello weyn aan la keeni, mana u leeyihiin saamayn dhaawici weyn ku shaqada aadanaha taranka. Haddii aad is barbar heerka saameyn ku boqolleyda cudurada, calaamadaha xukuma inta badan noqdaan sabab ay ku leexashooyinkaasi kasta, halkii ay ka recessive. In joogitaanka isbedel noocan oo kale ah in mid ka mid ah labada qof ee la halista labaad buuxa caafimaad ee gudbinta cudurka waa 50%. Sababtan awgeed, autosomal sifo ah xukuma, kaas oo muujiyey in foomka of isbedel ayaa lagu soo gudbin karaa ka ab ka ab iyo, sidaas, waxay leeyihiin qof qoyska ka mid ah. Si ka duwan autosomal recessive, calaamooyinkan Cad ee heterozygotes kuwaas oo mid ka mid qaadheen iyo mid alleles caadi on koromosoomyada homologous.

Cudurada la dhaxal xukuma autosomal

In noocan ah ee la isugu gudbiyo ee sifooyin kala dhaxlo horumarinta jiilka xiga ee cudurka ku filan heterozygous side isbedel. Dhab ahaantii xiiso leh waa in calaamada autosomal adag loola jeedaa inta jeer ee la mid ah sida cudurka in gabdhaha iyo wiilasha.

Haddii uu cudurku waa natiijada saamaynta noocan ah ee la isugu gudbiyo ee hiddo, waxaa jira ilmo, in kastoo labada waalid caafimaad, ka dibna xaqiiqada waa ah ee isbedel cusub ee unugyada jeermiga hooyada ama aabaha. Waxaa muhiim ah in la fahmo in mid ka mid qoyska saamaynta hiddo xukuma on carruurta waxay noqon kartaa kala duwan. Taas macnaheedu waa in sawirka lagu daawayn iyo adkaanta cudurka khasab ma aha in la mid ah.

tusaale u ah cudurada

nooca sifo xukuma Autosomal dhawaaqaa by cudur, sida Marfan syndrome. cudurka noocan oo kale ah waa in nudaha connective ee jirka aadanaha ku dhuftay. In dadka buka ka Marfan syndrome inta badan waa faraha khafiif ah oo khafiif ah iyo addimada dhererka dhigmin. dadka noocan oo kale ah ayaa inta badan waxay yeeshaan cilladaha ee quseyo iyo wadnaha iyo khaanadaha.

cudur kale ee la iska dhaxlo, oo waxaa lagu qeexaa by joogitaanka autosomal dhaxal xukuma ee sifooyin, - brachydactyly ah, ayay korotkopalost. Tani waa calaamad u dhif, ka dhaca mid ka mid ah waalidiinta. muujinta cudurka waa horaa la dareemi karo in maalmaha hore dhalashada ka dib markii ay sabab u tahay isbedelka adaanaha ee phalanges ee faraha iyo gacmaha.

dhago dhaxlo - sifo autosomal, kaas oo sidoo kale loo qeexi karaa sida adag a.

amyotrophic lateral sclerosis (ALS, ama cudurka Lou Gehrig) ayaa sidoo kale waxaa sabab u ah dhaxal xukuma autosomal iyo sifo loola jeedaa cudurka kooxda motor-neuron ah. Cudurku waxaa lagu qeexi karaa sida disorder neurodegenerative dilaa horusocod ah, oo waxaa sabab u ahaa xumaanshaha mid ah unugyada habdhiska dhexe - neurons motor. Shaqada ugu weyn ee unugyadan - si ay u ilaaliyaan muruq iyo dayactirka isuduwidda motor.

sifo recessive Autosomal: Features

Noocan ah dhaxalka waxay leedahay astaamo dhowr ah oo muhiim ah:

• saamayn ku yeelan karin xaaladda carruurta, xitaa haddii iskugu lahaa wax badan oo xambaarsan cudurka dhaxlo sida sifooyin recessive isu muujin in qarni kastaa (dhaxal gudban, ka duwan sifooyin badan);
• hiddo recessive mutant (s) fenopticheski muujiyey kaliya ee kiiska marka waa in gobolka homozygous ah (aa);
• cudur la iska dhaxlo si siman u muuqataa inta badan sida in dhadig iyo lab ah;
• suurtagalnimada in ilmaa u dhalan doona kor u xanuunsan la taaban karo in ay dhacdo guurka u dhexeeya qaraabada dhow;
• fenopticheski waalidiinta caafimaad ee ilmaha qaba cudurka muuqan kartaa sidayaal heterozygous of hiddo mutant.

Waxaa xusid mudan in ka mid ah oo dhan dhaxal autosomal cudur la iska dhaxlo recessive waa calaamadaha ugu caansan. Cudurada in loo qeexi karaa sidii natiijo ah oo habkaani waxaa ka mid ah fermentopathia kooxda weyn, taasoo keentay in cudurada dheefshiidka, cudurada dhiiga (oo ay ku jiraan homeostasis), kalyaha, habka difaaca, iyo kuwo kale.

Tusaalooyinka autosomal cudurada recessive

• calaamadaha Kooxdan waxaa laga yaabaa in loo saarin cudurka Gierke (glycogenosis). muujinta isirkiisa this sababa deficiency ah oo ka mid ah enzyme glucose-6-fotosfatazy, taas oo horseedaysa in ay kasii badan ee awoodda glucose cagaarshowga in ay soo saari. Ku xadgudubka hannaanka muhim ah ciday ku keenaysaa in hypoglycemia.
• Cudurka kaadida sharoobada maple - sidoo kale waa sifo autosomal ah, taas oo lagu qeexi karo sida recessive ah. Cudurku wuxuu leeyahay magac kale - cudurada kaadida sharoobada Maple ah. cudurka noocan oo kale ah ku lug leedahay xanuun dheef in uu noqday natiijada shiid aan habboonayn ee acids amino jahaysteen-silsilad. Cudurkaan ayaa loo saarin karaa in ay acidemia organic.
• cudurka Tay-Sachs, taas oo uu leeyahay magacyada sida idiocy amavroticheskaya dhalaanka iyo deficiency of hexosaminidase. Cudurkani waa autosomal hidde recessive iyo keenaysaa in daraysa horusocod ah ee kartida jirka iyo maskaxda ilmaha.
• Waa in la ogaadaa in, in la barbardhigo cudur noocaas ah, dhago, autosomal tilmaan recessive of indho color waa, laakiin waxaa laga yaabaa in category ah "sex-lala". Ku xadgudubka midab noqon karaa qayb ahaan ama gebi. The ugu caansan waa aragti gurracan ee cas. Waxaa xusid mudan in mararka qaar, dareenka oo yaraada midabka gaar ah waxaa la socdo meelo kale soocin tayo dheeraad ah oo u dhexeeya hooska midabyo kale.

• Phenylketonuria - sifo ah recessive autosomal, taasi oo ka tarjumaysa cudurada dheefshiidka ah dhaxlo. Waxaa sababa enzyme xadgudub phenylalanine khasaaro ah.

Maxay tahay in la fahamsan yahay by cudurada, jinsi-lala

Cudurada of kooxdan yihiin sabab u tahay xaqiiqda ah in nin waxay leeyihiin hal koromosoom X, halka laba dumar ah. Iyadoo la raacayo, wakiilka lab, dhaxlo hiddo aan caadi ahayn waa dumar hemizygous iyo heterozygous. sifooyinka kala dhaxlo, kuwaas oo lagu kala qaado ee nooca X-lala ugu yaabaa inay ku dhacaan ixtimaalka kala duwan ee labada jinsiba.

Haddii aan ka fiirsan ku xukuma dhaxal X-lala cudurka, waxaa xusid mudan in kiisaska noocaas ah waa badanaaba ku badan dumarka. Tan waxa u sabab macquul ah oo kordhay helitaanka allele bahal ka mid waalidka. Sida ragga, waxay si aan ku dhaxlo hiddo-ee noocan oo kaliya ka hooyada awoodaan. Xaaladdan oo kale, line lab ah sifo xukuma autosomal lala koromosoom X u, waxaa loo soo maray in gabdhaha oo dhan, halka uu cudurku uusan muuqan ma in wiilal, maxaa yeelay, iyagu ha aabbihiis koromosoom ma helaan.

Haddii aad lacag bixisid si aad autosomal dhaxalka recessive X-lala magaaladaa calaamad u fiiro, waxa loo arki karaa in cudurada sida loo horumariyo inta badan ragga hemizygous. Taa baddalkeeda, dumarka waa in xaqiiqda mar walba heterozygous iyo, sidaas awgeed, fenopticheski caafimaad. By sifooyin kala dhaxlo X-lala waxaa ka mid ah cudurada sida Duchenne Dystrophy muruqa ah, Becker, wata oo kale Hunter syndrome.

Sida dhaxalka lala Y-, calaamadahan waxaa sababa joogitaanka Y-koromosoom ragga gaar ah. tallaabo ah ee hiddo waxaa loo gudbin karaa oo keliya ka aabbihiis wiil ka ab.

Features of dhaxal habka mitochondrial

Noocan ah dhaxal taagan xaqiiqda ah in suuqa kala iibsiga ee qaadataa meel calaamooyinkii mitochondrial ku jira plasma ukunta. Marka koromosoom tani waa annular in mitochondria kasta, iyo ukunta ee ku saabsan 25 000. Isbedelo Gene dhacaan mitochondria ee kiiska halkaas oo jidhka ku jira ophthalmoplegia horusocod ah, myopathy mitochondrial, iyo atrophy dareemayaasha optic Leberaf. Cudurada in ay yihiin natiijo ah oo tallaabo ah ee arrintan la isugu gudbin karaa hooyada in inta jeer ee la mid ah sida gabdhaha iyo wiilashiisa.

Guud ahaan, sida autosomal ah calaamadaha unbonded iyo noocyada kale ee Isbedelo hidde saamayn wayn ku xaalladda jireed ee ka ab dhowr yeelan karto iyo sabab u yihiin cuduro badan oo khatar ah.