Dystrophy muruqa Duchenne. cudurada la iska dhaxlo

Waxaa jira cudurro badan oo kala duwan kuwaas oo ka dhaca carruurta, iyadoo aan loo eegin xaaladaha ama deegaanka isticmaalka. category Tani waa cudurrada la iska dhaxlo. Hadda waxaan kaala hadli doonaa oo ku saabsan dhibaato noocan oo kale ah sida Dystrophy muruqa Duchenne Waa maxay cudurka this sidaas, waxa calaamado iyada iyo haddii aad wax ka qaban kartaa.

Eray

Marka hore, waxaad u baahan tahay in la ogaado waxa ay tahay cudur la iska dhaxlo. Sidaas daraaddeed, kuwanu waa cudurada ku dhaca sabab u ah cilladaha ee hay'adaha kala dhaxlo ee unugyada. Taasi waa, waa fashilaad qaar ka dhaca heerka hidaha.

Duchenne Dystrophy muruqa ah - taasi waa cudur la iska dhaxlo. Waxay si dhakhso ah u muuqda, calaamadaha ugu muhiimsan ee ay dhacdo in this - tabar muruqa si degdeg ah horumar. Waa in la ogaadaa, sida cudur kale oo dhan muruqa, cudurka Duchenne ayaa sidoo kale keena natiijada kama dambaysta ah in ay atrophy muruqa, carqalad ah xirfadaha dhaqdhaqaaqa iyo, dabcan, naafada. In ay qaan, kids leh ogaanshaha this mar dambe awood u leeyihiin in ay si madax banaan u guurto iyo ma aan samayn karo iyada oo aan caawimaad.

Maxaa dhacaya heerka hidde

Sida horeba loo xusay, Duchenne Dystrophy muruqa ah - a cudur hidde. Tusaale ahaan, isbedel ayaa ku hiddo in mas'uul ka yahay wax soo saarka ee dystrophin protein gaar ah. In uu u baahan yahay fiiloyin muruqa caadiga ah. Waxaa muhiim ah in la ogaado in isbedel hidaha mid la iska dhaxli karo ama dhici degna.

Waxaa kaloo muhiim ah in la ogaado in hiddo waa kooban on X. koromosoom Laakiin dumarka qaba cudurka this ma noqon karaan xanuunsan, sida gudbiye kaliya ee Isbedelo ka ab ka ab. Taasi waa, haddii hooyadu waa idlaan doonaan isbedel ku wiilkiisii, isagu waa jaaniska 50% jiran a. Haddii gabadh, ayay kaliya waxaa ay noqon doontaa side of hiddo, daliilka kiliinikada ee cudurka iyadu ma doono.

Symptomatology: Group

Asal ahaan, cudurka waxa si firfircoon laftiisa sheegaya in saabsan 5-6 sano jir. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha ugu horeeya ee laga yaabaa inuu dhaco ilmo aan gaadhin da'da saddex. Waa in la ogaadaa in dhamaan xanuunada bahal Medco conventionally qaybsan dhawr kooxood oo waaweyn:

1. khasaare muruqa.
2. Waxyeello muruqa wadnaha ah.
3. qaloocsan lafaha ilmahaaga.
4. cudurada hormoonada kala duwan.
5. Khash hawlaha maskaxda.

The daliilka ugu badan ee cudurka

U hubso in aad sidoo kale u baahan in ay ka hadlaan sida ay u muujin Duchenne syndrome. Calaamadaha lagu yaqaano waa sida soo socota:

• Tabar. Waa kuwee waxaa si tartiib ah u koraya, guuxayay.
• Bilaabasho horusocod tabar-dari muruq waa in ay jirka sare, ka dibna cagihiisa taabtay, ka dibna kaliya - dhammaan qaybaha kale ee jidhka iyo xubnaha.
• Ilmuhu lumiyo awooda in uu iska dhaqaaqo. Ugu ku saabsan 12 sano jir kids ay horey u yihiin gebi ahaanba ku tiirsan tahay kursiga curyaamiinta.
• Sidoo kale, waxaa jira cudurada nidaamka neef-mareenka.
• Iyo, dabcan, ay jiraan khaladaad in nidaamka wadnaha. Later, isbedel karin ee myocardium ah.

On guuldaradii of murqaha lafaha

halligaad in unugyada muruqa - calaamadaha ugu caansan, haddii aan ka hadlayno dhibaato noocan oo kale ah sida Duchenne ee syndrome. Waa in la ogaadaa in ilmaha ku dhasha aan leexashooyinkaasi kasta oo horumarineed. Da 'yar oo carruur firfircoon ka yar iyo mobile dhiggooda ah. Laakiin inta badan waxa ay la xidhiidhaa ka dabeecad iyo dabeecadda ee ilmaha. Sidaa darteed leexashooyinkaasi waxaa aad u dhif ah arkin. calaamadaha weyn More hore u dhacaan inta lagu jiro ilmaha iska. carruurta noocan oo kale ah ku socon kartaa on tiptoes, oo aan joogsi buuxda. Sidoo kale, waxay inta badan ku dhici.

Marka wiil ay horey u dhihi karaa wuxuu si joogto ah cabanaya daciifnimo, xanuun addimada ah, daal. jajabka Kuwani ma jecla in uu ordo, boodo. Kasta oo load jirka, iyagu ma ay jeclaan, oo ay isku dayaan in ay ka fogaadaan. "In la yidhaahdo" in ilmaha Duchenne Dystrophy ka dhanka muruqa ah, xitaa socon karin. Waxaa uu noqonayaa sida duck ah. Wiilashiina, sidii wax transshipped ka cagtaada cagta.

tilmaame gaar ah sidoo kale waa calaamad ka mid ah Gowers. Taasi waa ilmo si ku ordayaan, ka dhulka, si firfircoon isticmaalaa gacmihiisa, sida haddii ay kor u fuulidda qudhiisa.

Sidoo kale waa in la ogaadaa in dhibaatada kale Duchenne ee syndrome, ilmaha si tartiib tartiib ah atrophied muruqyada. Laakiin inta badan ay dhacdo in jajabka dibadda muruqyada u muuqdaan kuwo aad u horumarsan. Wiil iyo xataa vskidku ugu horeeyay ee u muuqataa sida haddii gareeyeen. Laakiin tani waa kaliya khayaal ah indhaha. Waxa ay tahay in koorsada oo ka mid ah macdantaa muruqa cudur si tartiib tartiib ah u dumin, oo meeshay joogaan degan unugyada adipose. Sidaa awgeed, sida muuqaalka cajiib ah.

qayb ka mid ah cuuryaannimo lafaha

Haddii ilmuhu leeyahay Dystrophy muruqa horusocod ah, si tartiib tartiib ah, wiilka bedeli doono qaabka lafaha. cudurada First saameeyaa gobolka lumbar ah, ka dibna waxaa qalooca, ie thoracic dhaf-dhabarta dhacdaa. Later foororsado cad iyo, dabcan, u beddeli doonaa qaabka caadiga ah ee cagta. Dhamaan calaamadaha this ilaa xad ka weyn la socon doona xumaatay dhaqdhaqaaqa baabuurta ee ilmaha.

About muruqa wadnaha

calaamad khasabka ah ee cudurkan ayaa sidoo kale waxyeello muruqa wadnaha ah. Waa xadgudub ku ah dhaqdhaqaaqa wadnaha ah, waxaa jira dhibcood oo dhiig karka caadiga ah. Xaaladdan oo kale, qalbigiisa ku koraa size. Laakiin ay ka shaqeynayaan on lid ku ah, hoos u. Oo sabab u ah wadnaha oo shaqadiisa gaba waxaa si tartiib ah sameeyay. Haddii dhibaato ayaa weli weheliso neefta, waxaa jira itimaalka sare oo dhimasho.

Xadgudubyada dhaqdhaqaaqa caqliga

Waa in la ogaadaa in Duchenne Dystrophy ka dhanka muruqa ah, Becker mar walba ma calaamado cad sida dhimaal maskaxeed. Waa in la xiran waxaa laga yaabaa in la deficiency of walxaha sida apodistrofin lagama maarmaanka u ah shaqada maskaxda. Caqliga naafada ah waxay noqon kartaa mid aad u kala duwan - ka dhimaal maskaxeed fudud in idiocy. Sii xumaanaysa ee kala dhantaalnaan fahanka kordhinayaan in xitaa awoodin in ay dhigtaan xanaanada caruurta, dugsiyada, kooxaha iyo meelaha kale ee ay carruurta. Natiijadu waxay tahay saarida bulshada.

Xanuunka nidaamka hormoonada jidhka ee

cudurada hormoonada kala duwan ka dhacaan wax ka badan 30-50% bukaannada oo dhan. Inta badan waa xad-dhaaf ah oo miisaankiisu yahay, cayilka. Sayidka ilmaha waxaa sidoo kale ka hooseeya kuwa koritaanka facooda.

natiijada cudurka

Waa maxay astaamaha lagu daawayn iyo epidemioligal of Duchenne Dystrophy muruqa? Sayidka, dhacdooyinka cudurka - 3.3 bukaanka per 100 kun oo qof caafimaad qaba. Waa in la ogaadaa in atrophy muruqa waxaa si tartiib ah horumarka, iyo da'da 15-sano jir ah wiil ma aan samayn karo iyada oo aan caawimaad dadka kale, la gebi ahaanba dhaqaaqaynin. Si dhan, sidoo kale waxaa jira xiriir toos ah oo soo noqnoqda ee cudurada kala duwan bakteeriyo (inta badan kaliya nidaamka Fistula iyo neefsashada), haddii aan si fiican loo daryeelo ilmaha bedsores dhacaan. Haddii dhibaatooyin la nidaamka neef-xiran wadnaha oo shaqadiisa gaba, waxaa halis ku dhimashada. Haddii aan ka hadlo guud ahaan, bukaanka, kuwaas oo ku dhawaad marnaba ku nool yihiin in ka badan 30 sano.

ogaanshaha cudurka

Waa maxay daaweynta caawin muujinaysaa karaa cudurka ah "Duchenne Dystrophy muruqa ah"?

1. baaritaanka hidde, in uu yahay, falanqaynta DNA ah.
2. Electromyography, marka xaqiijiyay by isbedelka ku dhacay muruqyada hoose.
3. biopsy muruqa marka uu jiro go'aan ah joogitaanka protein dystrophin ee muruqa.
4. baaritaanka dhiigga A si loo ogaado heerka creatine. Waa in la ogaadaa in enzyme this muujinaysaa dhimashada macdantaa muruqa.

daaweynta

Si buuxda u soo kabsado cudurka waa wax aan macquul aheyn. Mid ka mid ah yarayn karaa oo keliya calaamadaha in bukaanka ka dhigi doonaa nolosha wax yar ka fudud oo ka haboon. Sidaas, ka dib markii cudurka bukaanka noocan oo kale ah, inta badan waxaa la qoray glyukokortikosterodami therapy in waxaa loogu talagalay in la yareeyo fiditaanka cudurka. hababka kale ee loo isticmaali karaa dhibaatadan:

• hawo dheeraad ah.
• daawooyinka Therapy, taasoo loogu talagalay caadi ah ee muruqa wadnaha.
• Isticmaalka qalabka kala duwan ee kor loogu qaado dhaqdhaqaaqa bukaanka.

Waxaa kaloo muhiim ah in la ogaado in horumarkii ugu dambeeyay jira habab maanta waxay ku salaysan yihiin dabiibida jiinka iyo soo afjaro badalida cell.

cudurada kale ee muruqa

Sidoo kale waxaa jira cudur kale oo muruqa lagu dhasho ee carruurta. cudurada noocan oo kale ah waxaa ka mid ah, marka lagu daro Dystrophy Duchenne:

• Becker Dystrophy. Cudurka Tani waa arrin aad la mid ah Duchenne ee syndrome.
• Dystrophy muruqa Dreyfus. Waa cudur si tartiib ah horumarka, taas oo caqli waxaa loo kaydiyaa.
• Dystrophy muruqa Progressive, ERB-qudhmi. muuqato in ay qaan, horumarka degdeg ah, naafada hore yimaado.
• foomka Glenohumeral ka-fool Landuzi-Dejerine markii kooban tabar-dari muruq wajiga, garbaha.

Waa in la ogaadaa in ka yar mid ka mid ah cuduradan ma muujiyaan tabar-dari muruq ku dhashay. calaamadaha All badanaa ku dhacda ay qaan. Muddada nolosha bukaannada sida caadiga ah aan ka badnayn 30 sano.