Russell-Silver syndrome: sababaha, calaamadaha, daaweynta

daawo Modern ogyahay badan oo cudurro. Qaar ka mid ah iyaga ka mid ah soo jiidasho wanaagsan yihiin, oo ku saabsan sababaha iyo daaweynta ka mid ah kooxaha kale ee ka shaqeeya saynisyahano aan micne lahayn. Part helay cudurada, halka qaar kalena ay yihiin asalka ah. Mid ka mid ah cudurada sida waa lagu dhasho Russell-Silver syndrome.

Features cudurka

Waxaa jira horyaal caan ah oo kale, Silver-Russell haleelay xilligii, buurayn.

Russell A. iyo H. K. Silver - takhaatiirta carruurta, kuwaas oo lagu baranayay dib u dhac korriinka dhalmada.

Russell-Silver syndrome waa cudur lagu dhasho. Its feature ugu muhiimsan waa dib u horumarinta jirka inta ay uurka leedahay, gaar ahaan, ay falayeen darteed formation of lafaha ilmaha. In mustaqbalka, waxaa laga yaabaa inay ka dambayn yari- xiritaanka.

Sababaha dhaxal ayaa weli la garanayn, xaaladaha intooda badan waxaa jira nidaam gaar ah.

Cudurku wuxuu ku dhacaa hal qof halkii 30 000. galmo ee cudurka kama beddelayso.

Sababaha syndrome ee Russell-Silver

Sababta ugu weyn ee cudurka aad u waa xadgudubyada heerka of genetics. Iyo qaab dhaxal ma aha ee soo noqnoqda ama systemic.

Inta badan xanuunsado tan iyo koromosoom 7 (10% ee kiisaska), 11, 15, 17, 18. Waa koromosoomyada kuwaas oo masuul ka ah koritaanka aadanaha yihiin. Inta badan tani waa ay sabab u tahay xaqiiqada ah in ilmaha dhaxlay laba nuqul oo hiddo ka hooyadiis. saamayn Tan waxaa lagu magacaabaa disomy hooyada uniparental.

calaamadaha muuqda ee cudurka

Waqtiga dhalashada ilmaha la syndrome ee Russell-Silver uu leeyahay miisaan halkii yar, sida caadiga ah aan ka badnayn 2500 g, inkastoo uurka waxaa loo arkaa xilli buuxa. Length leh oo ku saabsan 45 cm. Iyadoo da'da, aan dhibaatada la xalin iyo dhimaal koritaanka lagu arkay dadka waaweyn (dumarka ayan u sara kicin in ka badan 150 cm in ragga wax yar ka badan 150 cm). Si kastaba ha ahaatee, miisaanka si buuxda u waafaqsan tahay da'da, mararka qaarkood xitaa ka badan sida caadiga ah.

Maray isbedel iyo nidaamka Fistula, tusaale ahaan, waxaa jira cryptorchidism (jirro, taas oo xiniinyaha aan ku oolin meelahoodii), hypospadias (kaadi furmay atypical aagga this), hypoplasia guska iyo xiniinyaha (horumar) ah.

Dibadda, Russell-Silver syndrome waxaa sidoo kale lagu arkay. Waxa uu muujiyay in kaqabto jirka. Wuxuu saameeyaa wajiga iyo jirridda, iyo dhererka lugaha iyo gacmaha.

Wuxuu saameeyaa Russell-Silver syndrome (daawaynta cudurka laga heli karaa maqaalka), iyo wajiga. Qayb ka mid ah qalfoofka, taas oo ah maskaxda, kor u kacay marka la barbardhigo qaybta hore waxaa ka mid ah, iyo kororka waa si cad u dhigmin. qaabka Face eg-xagalka ah oo foodda convex, iyo tirada ka mid ah mandible iyo afka waa weyn u dhimay. Tan waxaa lagu magacaabaa psevdogidrotsefaliya. Faruuryaha dhagan iyo geesood wax yar hoos (saamaynta "afka kalluun"). cirku waa sare, mararka qaarkood waxaa laga yaabaa in dillaacay a. Dhegaha protruded kiisaska intooda badan.

Waxaa ka mid ah astaamaha socda dibadda waa:

• xad gudub ku ah formation of baruurta subcutaneous,
• xabadka cidhiidhi ah;
• lordosis ee gobolka lumbar ah (convexity ee dhabarta weeraryahanka);
• dhaf ah farta yar.

cudurada la xiriira ee xubnaha gudaha

Waxa intaa dheer in rabshooyin dibadda, waxaa inta badan lagu arkay iyo dhibaatooyinka gudaha ee jirka. Russell-Silver syndrome (calaamadaha la xiriira muuqaalka oo yaraada, sida kor lagu qeexay) saamayn kelyaha sabab u formation aan joogto ahayn (qaab kabo faras, ballaarinta miskaha kelyaha, tubules aysiidh).

Waayo, bukaanka, iyadoo aan loo eegin ay dabeecad u galmo la baaluqo hore. In 30% ka mid ah xaaladaha ka bilaabataa da'da 6 sano. Tani waxay si toos ah oo la xiriira xaqiiqda ah in uu jiro kicinta ah gonadotropin ugxansiduhu (xaddiga hormoonnada galmada la taaban karo weyneeyey).

Laakiin sirdoonka si buuxda la hadhay.

Russell-Silver syndrome: ogaanshaha

Cudurku waxaa lagu gartaa in carruurnimada hore. go'aan noocan oo kale ah la sameeyo by dhakhtarka carruurta ah, daawashada ilmaha jirran. Si kastaba ha ahaatee, marka lagu daro galku caadiga ah ayaa la fuliyaa, oo kala duwan oo baaritaan sheybaar iyo baaritaan:

1. Go'aaminta heerka sonkorta dhiigga. Inta badan carruurta la helay "syndrome Russell-Silver", waxay leeyihiin hoos loo dhigo heerarka sonkorta dhiigga.
2. Baaritaan koromosoomyada. Xaaladaha intooda badan, dhibaatooyinkan waa la helay.
3. Determination of xaddiga hormone koritaanka. In cudurkan waxaa jira deficiency ah.
4. Baaritaanka formation of lafaha. Tan waxaa looga baahan yahay si ay u gebi ahaanba la baabi'iyo xaaladaha dheeraad ah, kuwaas oo mararka qaarkood laga yaabaa in la siiyo natiijada been ah.

Features ee daaweynta

Xeerka ugu muhiimsan daawaynta: ogaanshaha waqtiga. Haddii aadan ka dhigi wakhtiga, takhtarkaaga u khiyaaneeyaan tag oo yeel daaweynta yiraahdo hydrocephalus, laakiin waxa uusan haysan cudur ee carruurta.

Xaaladaha intooda badan, bukaanada sida loo xilsaaray in ay helaan hormone koritaanka qaab gaar ah, kaas oo la soo koraya dhakhtar.

Intaa waxaa dheer, hababka inta badan loo isticmaalaa oo dheeraad ah:

• cilaajka jirka, kaas oo ujeedadiisu tahay in la hagaajiyo murqaha;
• waxbarashada gaarka ah.

In koorsada daawada waqti isku mid ah u qaataan dhowr takhasus:

• dhakhtar-geneticist waa kan kara inuu ogaado cudurka ay bilowgii aad u,
• Cunto qoraha ama takhasuska cudurada dheefshiidka, hawsha ugu muhiimsan waa in la horumariyo cunto gaar ah oo ay ujeedadiisu tahay si loo kordhiyo koritaanka;
• endocrinologist, kuwaas oo magacaabay hormone koritaanka;
• cilmi nafsiga.

Si loo go'aamiyo oggolyahay ee daaweynta waxay noqon kartaa in la kordhiyo heerka koritaanka. Marka si sax ah loogu talagalay mashruuca ee sannadka ugu horreeya ee daaweynta gaari karaan natiijooyinka 8 cm.