Patau syndrome

Patau syndrome lagu tilmaamay inay tahay cudurada ay keento koromosoom dhigay cudurada taranta. Waayo, cudurkan waxa lagu gartaa trisomy waxa loogu yeero - joogitaanka ah saddex iyo tobnaad koromosoom oo dheeraad ah.

dabeecadda koromosoomyada cudurka ahaa ee ugu horeeyay lagu tilmaamay 1960 by Dr. Klaus Patau, kii ka dib markii la magacaabay. Cudurku wuxuu leeyahay magac kale - "Trisomy 13". Its dhacdooyinka waa mid ka mid kiis kasta 5 - 7000 dhallaanka. Cudurku wuxuu helay inta jeer ee loo siman yahay ee labada jinsiba.

Horumarinta ee cudurkan ay sabab u tahay nondisjunction ee koromosoom intii lagu meiosis (habka Qaybta cell, mas'uul ka ah hoos u dhac in tirada koromosoomyada unugyada gabadh). Sidaas darteed xadgudubyada habka this ee koromosoomyada a muuqataa koromosoom dheeraad ah saddex iyo tobnaad, taasoo ah sababta salka u ah isbedel cudurada iyo xanuunada caloosha.

Si aad u taariikhda, aragti koromosoomyada ah hiddo ah ma xaqiijin in cudurka la isugu gudbin karaa ka ab ka ab. Waxaa la rumeysan yahay in xadgudub ka dhan ah geedi socodka qaybinta koromosoomyada iyo nondisjunction - dhacdada random dhacay intii lagu jiray midowgii of set hidaha ee manida, ukunta ee rimidda.

Waxaa la xusay in khatarta ah in ilmaha caloosha ku cudurkan si weyn u koraa la sii kordhaya hooyooyinka da'da. Intaas waxaa sii dheer, waxaa jira natiijooyinka cilmi-baarista oo loo caddeeyo suurtagalnimada la yaab koromosoomyada this ka yar tallaabada shucaac.

cudurada koromosoomyada badan oo sababay koromosoomyada tiro ku filan yihiin daliilka kiliinikada gaarka ah. Taas ayaa ka dhigaysa waxaa suurto gal ah si loo baadho cudurka xitaa iyada oo aan baaritaan dheeraad ah - in muuqaalka dhashay. Patau syndrome si gaar ah loola jeedaa cudur this, iyo waxa lagu gartaa curyaanimo badan ee lagu dhasho.

Ilmaha dhasha la Patau syndrome ah, arkay cilladaha lagu dhasho ee soo socda: caadi ahayn waji - microcephaly, dillaacyada palpebral cidhiidhi ah, indhaha yar oo cabbirkooda, opacities corneal, beveled foodda hooseeyo, sanka godan, dibinta dillaacii iyo dhanxanegga, iyo sidoo kale cillado polydactyl joojiyo horumarka .

Had iyo jeer in dhallaanka la Patau syndrome la ogaan curyaanimo xiidmaha ee nidaamka dhexe ee habdhiska, kelyaha, wadnaha, xubnaha taranka. carruurta ku dhaco xanuunsado tan iyo dhago la'aan, ama dhimaal maskaxeed, convulsive syndrome, muruqa summer.

On ku salaysan daliilka kiliinikada in sifaha Patau syndrome, cudurka hordhaca ah waa muuqaal ka dhigay, isla markiiba ka dib dhalashada. iskaanka ultrasound An ogolaanaya Sawirashada cilladaha gudaha, iyo falanqaynta quantification koromosoom ayaa xaqiijiyay jiritaanka koromosoomyada.

Sida caadiga ah carruurta laga helay Patau syndrome dhiman bilood ee hore ee nolosha gudahood ay sabab u tahay iyaga oo haysta curyaanimo ugu daran ee ku dhowaad dhammaan xubnaha gudaha. Yar oo iyaga ka mid ah ay u noolaadaan si ay sanad jirsan. Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah bukaannada ku nool dhowr sano, dhab ahaantii, daryeelka ku haboon oo qaban cimri daaweyn ku filan carruurta waxaa kor u kacay in 5 - 10 sano. Si kastaba ha ahaatee, dhammaan waxay u muuqdaan in ay dhibaatadu ka dhimaal maskaxeed qoto dheer - idiocy.

Sida daryeel caafimaad, waxaa sida caadiga ah si toos ah oo kaliya in ay tirtiridda dhibaatooyinka nafsaaniga ah. Waxaa guud ahaan la fuliyay saxo qalliinka ee isbedel bahal ah oo ka mid ah xubnaha gudaha si ay u ilaaliyaan hawlaha nolosha ee aasaasiga ah, iyo sidoo kale dibinta caag ah iyo dhanxanegga. In inta ka muujiyey Gaarna daaweynta astaamaha, ka hortagga cudurada faafa iyo hargab, daryeelka dhaafin.