Pearson syndrome: Calaamadaha iyo Daaweynta

Pearson ee syndrome - taasi waa cudur aad u dhif ah hidde u muuqato in bilaw, oo kiisaska intooda badan waxay keenaysaa in dhimashada hore.

History of daahfurka

magaca kale ee Pearson ayaa syndrome - a dhasho anemia sideroblastic la kaafi ganaca exocrine. Cudurku wuxuu la magacaabay ka dib markii cilmiga ahaa oo hore u tilmaamay in 1979 - N. A. Pirsona. syndrome ayaa loo aqoonsan yahay iyada oo dhawrid dheer oo afar carruur ah oo leh calaamado la mid ah, waxay arkay dhiig sideroblastic, taas oo aan ka jawaabaan daaweynta caadiga ah, la'aanta ah ee shaqo ganaca exocrine iyo cudurada unugyada dhuuxa lafaha.

Marka hore, carruurta saaray ogaanshaha kala duwan - Shvahmana syndrome (hypoplasia dhasho ganaca). Laakiin ka dib markii baarista dhiigga iyo dhuuxa waxaa faraqyo muuqdaa waa la helay, oo siiyey munaasabadda si loo muujiyo Pearson ee syndrome sida category gaar ah.

Sababaha cudurka

Cilmi-galay sababaha cudurka qaaday toban sannadood ku dhow. Dhakhaatiirta geneticists ay awoodaan in ay ka heli iin hidde keenta in qeybinta iyo hawl ah DNA mitochondrial.

Inkastoo uu cudurku waa hidde, sida caadiga ah waxaa isbeddel lama filaan ah u muuqda, iyo ilmaha bukaanka u dhashay waalidiinta dhammaataan caafimaad leh. Mararka qaarkood waxaa jira xiriir ka dhexeeya jiritaanka cudur indhaha ee hooyada iyo horumarinta Pearson ee syndrome ee ilmaha.

cilladaha DNA dhuuxa lafta waxaa la muujin kartaa, xammeetidu atsinotsitah, iyo sidoo kale xubnaha aan ahayn bartilmaameedka ugu weyn ee cudurka - kelyaha, muruqa wadnaha, hepatocytes. Dhinaca kale, qaar ka mid ah bukaannada ku jira joogitaanka sawir caadi ah bukaan eegida iyo shaybaarka iyo guuldareysto inuu diiwaan isbeddel ah ee DNA mitochondrial.

carruurta jirran socday raasamaal bir ah beerka, sclerosis glomerular, formation cyst kelyaha. Xaaladaha qaarkood, waxaa la soo koraya fibrosis myocardial, taas oo horseedaysa wadnaha oo shaqadiisa gaba.

Beeryarta secretes lacagta aan ku filnayn ee lipase, amylase iyo bicarbonate oo dhan bukaanka qaba cudurka Pearson. Atrophy syndrome teedu unugyada qanjirka iyo fibrosis xiga.

hababka ogaanshaha

Iyada oo cudurka kalsooni kaliya genetics dhakhaatiirta ka dib baadhaya DNA mitochondrial. kaalin muhiim ah ayaa u soo ciyaaray by falanqaynta caadiga ah ee dhiig durugsan: aqoonsado macrocytic anemia daran, neutropenia iyo Torombositobiiniya. Caan ah waa maqnaanshaha saamaynta daaweynta anemia "cyanocobalamin" iyo diyaarinta bir ah.

Maaddaama ay lafta dalool dhuux ka arki kartaa hoos u dhaca tirada guud ee unugyada, joogitaanka vacuoles in muuqaalka kore ee erythroblasts iyo sideroblasts ringed.

calaamadaha cudurka

Laga soo bilaabo maalmood ee ugu horreeya nolosha ilmaha lagu tuhunsan yahay Pearson ee syndrome. Calaamadaha ugu horeysay ee cudurka ee dhallaanka oo ah qaab anemia ficiladooda, iyo diabetes insulin-ku tiirsan. Kuurgalay jirka oo caddaado, hurdo, feejignaan xumo, shuban, matag soo noqnoqda, ilmaha aan miisaan. Cuntada waxaa ku dhowaad ma nuugo, lagu gartaa steatorrhea. Waxaa jira calaamado of diabetes, kor u kacay heerka sonkorta dhiigga, oo waxaa jira u janjeera in ay aysiidh sumaysan. Waxaa laga yaabaa in horumarinta cagaarshowga, kelyaha iyo wadnaha oo shaqadiisa gaba.

Mararka qaarkood marka lagu daro dhiig, pancytopenia dhacdaa (deficit erythrocytes ma aha oo kaliya, laakiin sidoo kale leukocytes iyo platelets), kaas oo yeelan doona janjeera in ay dhiig-bax iyo cudurada of qayb lifaaqa.

Daaweynta iyo saadaal

Nasiib darro, dhakhaatiirta weli ma oga sida uu ku guuleysan doono syndrome Pearson. Daaweynta non-gaar ah iyo waxa ay bixisaa oo kaliya natiijooyinka muddo gaaban.

Dhiig ma aha kasteba si therapy caadiga ah, oo u baahan in dhiig lagu shubo soo noqnoqda. Waayo, wanaajinta hawlaha ganaca qoray ensaymes soo dhaweynta, iyo hagaajinta ee aan caadi ahayn dheefshiidka - therapy galiyey. Marar dhif ah ku tallaal dhuux laf.

Pearson ee syndrome ayaa saadaal miskiin ah: caruurta ku Hadhi in horumarka jireed, ugu dhintaan ka hor inta laba sano. Marar dhif ah, bukaanka ku nool yihiin in ay daaweynta dayactirka wax ku ool ah ugu mahad dambe, laakiin ka dib in cudur nolosha keenaysaa in dabeecad atrophy muruqa ah syndrome ee Kearns-Sayre.

Darnaanta cudurka badan ku xiran tahay heerka uu lesions DNA.