Holt Oram syndrome. Syndrome ee "gacan-ka-qalbigiisa"

Holt syndrome - Oram - waa cudur halis ah oo la nooc dhaxal autosomal, taas oo ah waxa lagu gartaa lesions ah hiddo-badan. Waxay masuul ka tahay qaab-dhismeedka jidh oo ka mid ah wadnaha iyo lafaha ku jira. Tan waxa la yidhaahdaa syndrome ah "gacanta-to-qalbiga."

Waa maxay?

Tan waxa la kala qaado by dhaxalka, waxaa isku daraa cilladaha ee jirka sare iyo cudurada wadnaha lagu dhasho kala duwan. Waxaa muhiim ah in la aqoonsado cudurka hore ee dhinaca horumarinta. Si arrintan loo sameeyo, cilmi baaris ku sameeyaan hidaha. Iyagu ma xaqiijin kaliya cudurka, laakiin sidoo kale in la saadaaliyo suurtagalnimada cudurka in jiilalka mustaqbalka.

Baaritaanka Ultrasound ee uurka ogolaanaya goor hore la ogaado rabshooyin horumarinta lafaha. Marka aad aragtid calaamadaha tilmaamay cudurka sameeyay vnutriplodnoe iskaan wadnaha ilmaha aan weli dhalan. Sida caadiga ah syndrome ee Holt - Oram waxaa ka go'an ka dib dhalashada ilmaha. cilladaha Shakiga in qaab dhismeedka lafaha si taxadar leh baaro by wadnaha sida darnaanta ee cudurka waxay ku xiran tahay daliilka wadnaha ee syndrome ah.

cilladaha lagu dhasho cudurka

Lagu gartaa aan caadi ahayn in qaab-dhismeedka ka mid ah dhudhun iyo gacanta, taas oo ka muuqan hal dhinac ama labada at mar. Degree of horumar iyo addinka lahayo ku waa ka duwan yahay, waayo, kaasu waa joogitaanka saddex phalanges on farta mid ka mid ah ama faraha markii waaweyn gebi ahaanba maqan. Inta badan, taasi dhacdo la faraha gacantiisa bidix ku saabsan. Waxaa jira xaalado aad u daran, marka ay jirto hypoplasia ee gacan ka, ama la'aanta dhamaystiran oo dhanba. Badan ka yar tahay in la yidhaahdo: dhisnayd kasta oo faraha kale, lahayo ku sternum, hypoplasia ah clavicles iyo garbaha, dhaf-dhabarta. isbedel lafaha ma ay khatar ku tahay nolosha aadanaha. Laakiin xad gudub ku ah awoodda functional cudurka xubin saameysey ka dhigaysa nolosha adag.

About 85% bukaanada la il daran cudurka wadnaha lagu dhasho, gaabiso oo ka mid ah koolada iyo stenosis furan aortic ee halbowlaha pulmonary, xadgudub ku ah qaab-dhismeedka waalka. Inta badan laga helay iin septal wadne-dhasho. Isagu waa kala duwan ee darnaanta ka dirqi la geran karo in ay iin ku ballaaran sare, taas oo ah natiijo ah oo wadnaha oo shaqadiisa gaba.

dhaxal xukuma Autosomal

Cudurka Tani waxa lagu gartaa:

• gudbinta joogtada ah ee cudurka ka mid ab kale.
• Haddii hiddo waa heer sare proyavlyaemostyu, cudurka ma boodi qarni, iyo ogan xubnaha qoyska ee qoys kasta.
• hiddo waxaa maray waalidka ilmaha. marka laga reebo Waa markii ugu horeysay waxaa jiray kiisas cudurka in qoyska ay sabab u tahay Isbedelo lama filaan ah, taasi oo markii dambe ayaa sidoo kale laga soo wareejiyay waalid buka si caafimaad qaba oo hanaqaad.
• Xaaladaha badankooda cudurka la isugu gudbiyo by mid ka mid ah line waalidka.
• Ma aha qof kasta oo qoyska ka dhaxli doonaa hiddo cudurka: in xubnaha qoyska caafimaad ku dhasha Faracoodii aan calaamadaha cudurka.

• Haddii hooyada iyo aabaha ilmaha way kala duwan yihiin, ama qeybsanaan, mid aabbihiis iyo hooyadiis way kala duwan yihiin, waalidka badan ee carruurta dhaxli karaan cudurka.
• autosomal hab An xukuma ee dhaxal kuma xirna qofka ka tirsan gaar ahaan jinsiga ah. Ragga iyo dumarka si siman u saameeyeen cudurka.

septal wadne-

Haddii ay jirto cillad ku jira, cudurka wadnaha ee lagu dhasho, kuwaas oo la takooro karo ama la raacin karo xaaladaha kale ee wadnaha. iin septal Wadne uu yeesho marka xidhiidhka u furan waxaa la aasaasay dhexeeya labada atria: bidix iyo midig. Haddii bukaanka uu leeyahay a syndrome cudurka Holt - Oram, waxa uu leeyahay neefta oo ka mid ah neefta, wadnaha gunuusaysaan, daal kordhay iyo faaqidaad horumarka jireed, waxaa jira doorsoonka ka mid ah maqaarka iyo caabuqyada neef-mareenka soo noqnoqda. cudurka wadnaha lagu dhasho sababa cudurada ay taasi dhacdo in ku saabsan 5-15% bukaannada, iyo in haweenka dhacdaa laba jeer sida inta badan ragga.

Xaqiiqada ah in ilmaha caloosha ku halka uurka, waa in septum wadne-gadood godka u furan. Waxay bixisaa wareegga dhiigga ee caadiga ah. Marka ilmuhu dhasho, godka in inta badan ee dhallaanka oo xirtey. Inkastoo ay jiraan wakhtiyo aysan taasi dhicin. Laakiin dheecaan dhiigga iyada oo furitaanka u yar in qofku ma dareemi cillad-ka oo aan xitaa ka shakisan tahay in uu leeyahay mid ka mid ah. Waxa uu ku nool aamusnaan ilaa da 'weyn. aan caadi ahayn la iska dhaxlo, sida iin septal wadne, waxay noqon kartaa mid ka mid ah tirada kala duwan, qaabab iyo waxaa laga helaa meelo kala duwan waxaa ka mid ah.

cilladaha Wadne. noocyada

• Yaraanshaha ayaa qoqobkii koowaad waa nooc ka mid ah buushashka horumarka aan caadi ahayn oo goosgoos ah in qaybta hoose ee iyada saddexaad filtarka trikulyarnymi dhow. Waxay, ee jeedo, waxay noqon kartaa ay maroorsamaan iyo fulin karin si ay shaqo loogu talo galay. Waxaa jira xaalado marka iyaga oo isticmaalaya waxaa la aasaasay la waalka caadi ah atrioventricular septum.
• In iin septal wadne-waa dhinaca sare, taas oo lagu arkay hogaanka ama degaanka ee fossa gadood. Xaaladdan oo kale, dhiigga gala Atrium midig ka bidix. Inta badan cilladaha waxaa loogu yeeraa sare oo ay ka la'aanta ah ee la heli karo ee maqaal qoruhu unugyada kac. Laakiin waxaa xajisto patency ah functional iyo jidh of iin ah.

Astaamaha cilladaha wadne-

• Holt syndrome - Oram toos ah ula xidhiidha da'da bukaanka, size of iin septal, size of iska caabin vascular pulmonary. bukaan badan oo qaba iin this eegto caafimaad oo aadan ka dacwoon. Xaqiiqada ah in dhiig la saaray waxaa laga yaabaa in ka bidix ilaa midig ay sabab u tahay dadaalka badan xad-dhaaf ah jirka ama daal, ma ay sabab u tahay iin. Xaaladaha intooda badan, ugu gunuustaan qalbi laga maqlin. Kani wuxuu marmar dhacaa la iin septal wadne weyn.

• logu talagalay Tani inta badan waa sabab u dhicida ah ee waalka mitral. Bukaanka qaba cudurka this yihiin qaylada si fiican yahay ama qasabno.
• Haddii size iin uu yahay mid aad u ballaaran, qofku qabo tachycardia ah, neefta oo ku qabata, wadnaha tuur, marka jirka ah ee soohdintu waxay sii dhinaca midigta. Way fududahay, iyadoo la isticmaalayo farahaaga, go'aamiyo pulsation ee halbowlaha pulmonary.
• iin septal Sare ee Marar dhif ah, waxaa laga yaabaa sababta oo ah wadnaha oo shaqadiisa gaba. Waxay ku dhacdaa 3-5% bukaannada, inta badan carruurta ka yar hal sano. Haddii aadan haysan qaliin aad, khatarta dhimashada waa ku weyn yahay.

cilladaha Wadne. sababaha

Cillado waxay dhacdaa marka maqaal qoruhu hoose ama sare dhacsan zndokardialnye rollers in muddada SNMna horumarinta.

• dhacdo ee iin waa ay sabab u tahay xaaladaha firka, jirka, deegaanka iyo faafa.
• horumarka aan caadi ahayn qoqobkii ilmaha uurka ku waxa uu shahaadada weyn ee halista ku jira qoysaska qaraabada yihiin cudurada wadnaha lagu dhasho buka.
• virus Disease, lagu gartaa qof dumar ah oo uur leh waxay u keeni kartaa iin septal wadne. Waxaa rubella, herpes, busbuska, waraabowga.
• Daroogada iyo khamriga inta aad uurka leedahay.
• waxyaabo waxyeello ee wax soo saarka, cindiga ku.
• Dhibaatooyinka ay sabab u sumoobo, taas oo keentay in uurka ilmaha waxyeelleeyey.

cilladaha septal Wadne. kala soocidda

In muddo ah ka soo saddexaadna wuxuu u soo todobaadkii siddeedaad ee uurka uurka dhigaan wadnaha uurku. Haddii xijaab aan dhamaystirnayn u dhexeeya toortaha midig iyo bidix ee wadnaha, waxay keenaysaa in xaqiiqda ah in ay jiraan cilado ee septum ee wadne, taas oo ku kala duwan yihiin in size, tirada iyo booska godadkii. Qoondaynta oo ah cudurada wadnaha lagu dhasho waa sida soo socota:

• cilladaha Primary waxaa lagu gartaa dhinacyada badan: saddex ilaa shan sintimitir. meeshii ay deegaamaynta waa qaybta hoose ee septum ah, oo ku yaalla kor ku xusan filtarka atrioventricular, kaliya iyaga ka sarreeya. Iyagu ma ay haatan ugu cadcadahay hoose.
• cilladaha Secondary loo sameeyay ay sabab u tahay horumar ah maqaal qoruhu sare. Waxay u yar yihiin ee size iyo in ay qayb ka mid dhexe ama afka xididdada godan ee aagga. Waxaa dhacaya in cilladaha septum oo aan caadi ahayn ku dhacaan Atrium saxda ah xididdada sambabada waa isku. Xaaladdan oo kale, septum ku interatrial waxaa la hadhay hoose.
• Waxaa jira xaalado marka cilladaha hoose iyo sare ay joogaan isku mar.
• septum Interatrial laga yaabaa maqan. Tani waxa ay keentey in caadiga ah, Atrium keli ah, oo la odhan jiray qalbigiisa saddex-qolkii.

cudurada wadnaha lagu dhasho. Baadhista xanuunada

Haddii dhashay ee lagu tuhunsan yahay cudur u baahan wadnaha call deg-deg ah. Specialist baarayaa calaamadaha, qiimeeyaa dabeecadda iyo cadaadiska wadnaha, gobolka oo dhan xubnaha iyo nidaamka. Ka dib baarista ilmaha waxaa la qabtaa electrocardiogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray, waxaa qalbiga ka. Haddii ay dhacdo in qaab daran ee cudurka cudurka of curyaanimo lagu dhasho waa la dhammaystirayaa baadhitaan kale - sanka wadnaha marka mudaa baaritaan saabka ay.

Inta badan, waalidka ilmaha ka cadhooday in dhakhtar ma muujin cudurkan khatarta ah hooyadiis markay uurka leh oo dhan uurka ayaa lagu arkay isaga. Sababta oo ah cudurka wadnaha ee lagu dhasho waxay noqon kartaa a:

• heerka Low of xirfad caafimaad.
• cudurada lagu dhasho had iyo jeer ma awoodaan in la ogaado in waqtiga ay sabab u tahay dhegyadii ee dhismaha ka mid ah wadnaha iyo xididada dhiigga ilmaha caloosha ku.
• Imperfection ee qalabka caafimaadka.

Sababaha cilladaha wadnaha ee lagu dhasho

cilladaha wadnaha ee lagu dhasho ee carruurta yaryar waxa sabab u ah cilladaha jidh oo ka mid ah wadnaha iyo khaanadaha iyo xididdada dhiigga, taas oo laga yaabaa inuu dhaco uurka. Marka ugu horeysa, waxa laga yaabaa inay la arki karin, oo waxay noqon wareer ilmaha karaa isla markiiba ka dib dhalashada. cudurada wadnaha - waa ciladaha ugu badan ee dhalashada ee dhallaanka, iyo xisaabta ee ku saabsan 30%. Iyagu waa sababta ugu badan ee dhimashada. Sababaha iin septal wadne-:

• Wareejiyo xilliga uurka, cudurada viral sida rubella, jadeecada iyo kuwa kale.
• waxaa isbeddel hidaha ay keento isticmaalka hooyo mustaqbalka ee daroogada, khamriga, nikotiinka.
• aan caadi ahayn kala duwan oo nooc koromosoom waalidiinta.
• Gaadhista ionizing shucaaca.
• Deficiency of xubno ka raad iyo fitamiinada ku jira cuntada ee qof dumar ah oo uur leh.
• Saamaynta daawada on uurjiifka.

Calaamadaha cudurada wadnaha lagu dhasho

ilmaha dhashay cudurka way kala duwan yihiin. Waxay yihiin maqaarka, dibnaha, dhegaha leeyihiin midab buluug ama buluug ah. Mararka qaarkood, on lid ku ah, maqaarka ilmaha caddaan iyo lugaha waa qabow. Tan waxaa lagu magacaabaa dhalatay iin cad. Waxaa jira xaalado marka la dhageysto khabiir ku ah si bayaan ah maqla gunuusaysaan qalbi.

cudur xubnaha aad u badan lagu dhasho imperceptibly isla markiiba ka dib ilmaha dhashay. Waayo, 10 sano, ilmaha eegi doonaa dhammaataan caafimaad leh. Laakiin markaas cudurku ku bilaabi doonaan in ay muujin qaab buluug ah in wajiga ama blanching maqaarka. leexashooyinkaasi dareemi noqday in horumarka jireed, waxaa jiri gaaban neefta doonaa.