Cudurrada Chromosomal - waa pathology oo ku xiran isbeddellada

Heerka horumarinta daawada ayaa muujisay in saadaalinta cudurrada qaarkood ama dhacdooyinka cudurrada da 'kasta ay sababi karaan sababo la xidhiidha cirridka ama waxyeelo loo geysto walxaha dhaxalka ah (isbeddelka koromosoomyada) waalidiinta. Ilaa hadda, waxa la caddeeyey in cudurada koromosalku ay sababi karaan koritaanka xanuunada shaqada ee xubnaha kala duwan iyo qaababka jidhka, iyo darnaanta cudurku wuxuu ku xiran yahay arrimo badan.

Cudurrada Chromosomal - Ciqaabta "jannada" ama saameynta jawiga?

Sababaha muuqaalka noocan ah ee cudurka noocan ah waa jebinta dhismaha ee koromosoomyada shakhsi ahaaneed ama isbedelka lambarkooda. Isbedelada keena cudurrada koromosoomyada bini'aadamka ayaa ku dhici kara unugyada waalidnimada ee waalidiinta (xaaladdan isbeddelka ayaa lagu ogaanayaa dhamaan unugyada jidhka ee farcankiisa) ama marxaladaha hore ee horumarinta embriyaha. Xaaladdan oo kale, daraasad hiddesid ah, isbeddel ayaa lagu ogaanayaa oo keliya qeyb ka mid ah unugyada - masawiradu waxay dhacdaa. Darajada xad-dhaafka ah ee xadgudubyadu waxay inta badan ku xiran tahay hadba sida koromosoomyada waalidku u saameeyey, iyo sidoo kale ilaa iyo inta uu le'eg yahay isbeddelka noocan oo kale ah.

Cilladda koromosoomka ayaa kor u kici kara koromosoomyada galmada iyo autosomeska, iyo labadaba xaaladaha isbeddelku waa suurtagal, waxayna sidoo kale isbeddelaan tirada-hoos u dhaca ama korodhka tirada sii-wadaha ee macluumaadka dhaxalka. Inta badan kiisaska, cudurrada chromosomal waxay leeyihiin muuqaal caafimaad oo muuqata oo kala duwan, waxaana jira farqi u dhexeeya cudurada la xiriira jabinta autosomes iyo isbedelada koromosoomyada galmada. Xaaladda kowaad, sawirka kiliinikada ee cudurka ayaa si cad u muuqata maalmaha ugu horeeya noloshiisa cusub, halka baaritaanka cudurada galmada ee jinsiga ah ay si cad u muujin karto oo keliya wakhtiga baaluqnimada ee ilmaha.

Sababaha cudurada koromosoomka ah

Xaaladaha intooda badan, sababta oo ah Isbedelo koromosoomyada noqdo saamayn xun ee waxyeelada deegaanka on unugyada jeermiska iyo waxyaabaha hidaha ku jira dhexdeeda. Waxyaabaha waxyeelada leh waxay noqon karaan shucaac, heerkul sarreeya oo heerkul hooseeya, walxaha kiimikada, oo ay ku jiraan daroogada, wakiilada fayraska iyo isbeddelada dheef-shiid kiimikaadka ee waalidiinta jirkooda.

Marka karyotype loo baahan yahay?

Waxaa la caddeeyay in isbeddelada unugyada jinsigu ay ku urursan karaan da'da, taas oo ah sababta waalidka "da 'ee qorshaynta qoyska ama inta lagu jiro kormeerka inta lagu jiro uurka waxaa loogu yeeraa latalinta jeermiska caafimaadka. Waxaa looga baahan yahay in lagu sameeyo baaritaanada koromosoomka (barashada karyotype ee waalidiinta mustaqbalka) haddii ay dhacdo in ilmo soo ridid iyo ilmo dhalasho, iyo sidoo kale in uu sameeyo baaritaan haddii dhakhtarku ka shakiyo nooc kasta oo koromosoom ah ee ilmaha.

Heerka horumarinta ee daawada ayaa cadeeyay in cudurada koromosoomyada isku midka ah ay sababi karaan isbeddelka tirada koromosoomyada iyo dib u habeynta koromosoomka hal koox. Cudurrada noocan oo kale ah, marka hore, waa cudurka Down, oo sababi karta koror (trisomy 21 pairs of chromosomes), iyo adoo ku dhejinaya 21 "kromosomes" dheeraad ah laba-labo. Xaaladdan oo kale, samaynta daraasad ku saabsan joogitaanka carruurta ee qoysaska leh cudurkan dhaxalka ah waxay caawiyaan sidii loo saadaalin lahaa suurtogalnimada ilmo caafimaad qaba.

Cudurrada Chromosomal - waa daaweyn suurtogal ah?

Dhakhtar kasta oo la macaamilaya cudurada koromosoomka ah, oo qabo qadhaadh, waa in uu qirto in daaweynta xagjirka ah ee bukaannada aysan macquul ahayn. Taasi waa sababta ay guuldarada of autosomes qabtay daaweynta calaamadaha, loogu talagalay oo keliya ilaa xad yar, mag xanuunada soo koraya. Si kastaba ha ahaatee, bukaanka waxaa laga helaa cilado badan, oo ay ku jiraan dhimaal maskaxeed, cilladaha nidaamka wadnaha iyo, isbedel guud ee dheefshiidka.

Guuldarada hiddo-chromosomes, tusaale ahaan, trisomy on X-Xomosome, ayaa muujin kartaa in gabdhaha kaliya marka ay gaaraan da'da qaangaarka. Cudurkan, waxaa jira cillado horukac ah oo koritaan ah, iyo xadgudubyada keenay natiijada kala duwanaanshaha jinsiga waxaa lagu kabi karaa illaa xad iyadoo la qaadanayo daawooyinka hoormoonka. Waa in la fahamsan yahay in teraabiyada noocaas ahi aysan saameynaynin qalabka la iska dhaxlo ee unugyada (chromosomes themselves), laakiin waxay ka caawisaa in ay la qabsato dabeecadaha soo noqnoqda ee xaaladda jireed iyo maskaxda ee bukaanka.