Waa maxay Kearns-Sayre Syndrome?

Waxaa la og yahay in aan caadi ahayn badan lagu dhasho waxaa la soo ban horumarinta ee genetics. isbedelka koromosoomyada keeni kartaa noocyo kala duwan oo aan caadi ahayn. Qaar ka mid ah iyaga ka mid ah waa la arki karo isla markiiba dhalashada ka dib, halka qaar kalena ay isu mariyo ee carruurnimada ama qaangaarnimada. Kearns-Sayre syndrome loola jeedaa cudurada ka mid ah DNA mitochondrial. Waxay isku daraa 3 calaamad, xiriirka u dhexeeya iyaga lama helay ilaa dhammaadkii qarnigii 20aad. cudurka Mitochondrial - koox weyn oo aan caadi ahayn hidde, jiifay ee utero iyo kala qaado iyada oo loo marayo khadka hooyada. Noocan ah cillad la helay mahad horumarinta genetics.

Kearns-Sayre syndrome: description

Cudurka mitochondrial DNA waxaa loogu tala galay cudurada of Neefta nudaha, kaas oo la fuliyaa heer lagmamaarmaanna. Sidaas darteed, calaamadaha heley u noqon karaan oo kala duwan. Kearns-Sayre syndrome loola jeedaa koox cuduro oo mitochondrial, kaas oo ku lug tirtirka ee koromosoomyada. Waxaa markii hore ku tilmaamay in 1958. Iyadoo cilmiga Cairns keentay in kaliya 9 tusaale u ah cudurka. Calaamadaha ugu weyn ee cudurka this - ophthalmoplegia, retinopathy iyo intracardiac Go'doominta horusocod ah. Cudurku wuxuu ku dhacaa inta jeer ee la siman labada wiilasha iyo gabdhaha. Si kastaba ha ahaatee sidayaal waxyeello koromosoomyada noqon karaa oo kaliya qof dumar ah. cudurada Tani waxa ay tilmaamaysaa in cillad-aad dhif u ah, hadda duuban oo ku saabsan 200 xaaladood oo dunida ah.

Sababaha syndrome Kearns-Sayre

Sida dhammaan cudurada mitochondrial, syndrome la bartay dheer aan ka hor. Sidaa darteed, sababaha dhabta ah ee ay horumarka aan la yaqaan. Waxaa la rumeysan yahay in logu talagalay waxaa la aasaasay in bilaha ugu horreeya uurka marka waxaa la dhigay unugyo iyo sheyga hiddo waalidiinta dhaxlay. Cudurku wuxuu ku salaysan yahay tirtirka ee koromosoom, khasaaraha i.e. ay qayb ka mid ah dunta DNA. Intaa waxaa dheer, bukaan oo qaar ka mid ah waxay leeyihiin hal hawl (laban laabmay) D-loop. sidayaal Data ka beddelista hidde waxaa laga yaabaa in dumarka oo keliya. Tani waa sababta oo ah silsilad mitochondrial, waxaa jira oo kaliya qayb ka mid ah ukunta. Si kastaba ha ahaatee, waa wax aan macquul aheyn in ay go'aan ka dhab ahaan waxa ku kicin kara tirtirka ee koromosoomyada. Like dhan heley dhasho, cudurrada la xiriira soo-gaadhista halista deegaanka. Waxaa ka mid ah walaaca, soo maray bishii kowaad ee uurka, sumowga kiimikada, sigaarka, khamriga, iyo hesho daawooyin.

Sawirka caafimaad ee cudurka

Kearns-Sayre syndrome waxa lagu gartaa saddex calaamadaha classic. Ka mid ah iyaga,

1. ophthalmoplegia Progressive. Waxa uu yeesho sabab u ah burburinta muruqyada gaar ah, kaas oo masuul ka ah dhaqdhaqaaqa bu'da iyo baalasha kore yihiin. Sababtan awgeed, waxaa jira astaan kale - ptosis dhinac. Inta badan, tani waa calaamadaha ugu horreeya ee saamayn. Later bilaabaan in ay la yaabina muruqyada on isha kale. Tartiib tartiib, ay sabab u tahay ptosis iyo ophthalmoplegia View more dhimay, oo qofku leeyahay inuu foorarsado ama uu madaxiisa u Tuur si ay u arkaan.
2. retinopathy Pigmentary. Cudurkaan waxaa lagu gartaa muuqaalka kore ee dhibco on ileyska. Haddii aad baari xarunta isha (hoose) iyadoo la kaashanayo of qalab gaar ah, waxaad ka arki kartaa midabka caadiga ah. Taas bedelkeeda, retinitis, xarunta ugu rinji - macula ah. Sidaas darteed midabka ee bukaanka qaar ay jirto calaamad u tahay "indho habeen", iyo hoos u gaara muuqaal ah.
3. Go'doominta Intracardiac. Habkaani oo horumarsan dambayn kuwa kale. Xaaladaha intooda badan, nasashada conductivity in Guntin AV ah, taas oo ah waxa lagu gartaa bradycardia, daal iyo dulqaad walwalka. Haddii fasalka 3 Go'doominta muuqan kartaa qalal iyo suuxid.

shuruudaha cudur-syndrome ee Kearns-Sayre

syndrome Kearns-Sayre Baaritaanka ku salaysan tahay xogta caafimaad iyo shaybaarka iyo qalabka. Cudurku wuxuu horumariyaa in carruurta ama dhallinyarada (ka yar 20 sano) oo uu leeyahay dabcan horusocod ah. Waxa intaa dheer in calaamadaha classic, waxaa laga yaabaa in daliilka kale ee cudurka. Ka mid ah iyaga, ataxia cerebellar, dhago, tabar ee muruqyada wejiga, hoos u dhac sirdoonka. baaritaanka qalabka xarkaha, looga baahan yahay this syndrome: ECG iyo EhoKS, ophthalmoscopy. Si aad u ogaado waxa dhabta ah, aad u baahan tahay in la soo gabagabeyn ah indhaha, wadnaha iyo genetics.

Daaweynta syndrome ee Kearns-Sayre

Si aad u taariikhda, ayaa la horumariyey daaweynta etiological cudurkan. waxbarashada, qaar ka waxtarka daawada "coenzymes Q10», taas oo normalizes heerka jėrto iyo acids pyruvic. Dhammaan bukaanka ka cabanaya syndrome Kearns-Sayre loo baahdo daaweyn astaamaha. Asal ahaan waxaa loogu talagalay tirtiridda block wadnaha. Marka qorayaasha bradycardia "atropine" haddii ay jiraan qalal - daroogada "Diazepam". Xaaladaha intooda badan, bukaanka u baahan yahay pacemaker ah. Wixii lagu daaweyn jiray ptosis, ophthalmoplegia iyo qalliinka retinopathy pigmentary loo baahdo.