Isbedelo Gene xiriirka la leh isbeddel ah ee tirada iyo qaab-dhismeedka koromosoomyada

Sugitaanka dhalashada ilmaha - waqtiga ugu habboon ee waalidka, laakiin sidoo kale ugu xumaa. Qaar badan oo ka walwalsan tahay in ilmuhu ku dhalan karaa wax kasta oo naafo ah, jirka ama naafada ah maskaxda.

Science ma joogsado, waxaa suurtagal ah si loo hubiyo ilmuhu yar ee uurka joogitaanka aan caadi ahayn ee horumarinta. Ku dhawaad dhammaan tijaabooyinkaas oo dhan muujin karo haddii ay dhan ok ilmaha.

Waa maxay sababta ay tahay in waalidku u dhalan karaa carruurta aad u kala duwan - ilmo caafimaad qaba iyo ilmo naafo ah? Waxaa la qeexo hiddo. Waqtiga dhalashada ilmaha aan weli qaan gaadhin ama ilmo leh naafonimo jireed saamayn Isbedelo hiddo la xiriira isbeddel ah ee qaab-dhismeedka DNA. Waxaan ka hadli doonaa badan oo ku saabsan in. Aan aragno sida ay taasi dhacdo, qaar ka mid ah Isbedelo hiddo-yihiin, iyo sababaha ay.

Waa maxay isbedel?

Waxaa isbeddel - isbedel ku unugyada jir iyo noolaha ah ee qaab-dhismeedka DNA. Sababta waxa laga yaabaa in gaadhista (inta ay uurka leedahay ma qaadan karaan sawiro ah ee X ray, dhaawacyo iyo jab), Ultraviolet rays (qorax dheer inta aad uurka leedahay, ama qolka la laambadihii ultraviolet ka mid ah). Sidoo kale, Isbedelo, kuwaas oo la isugu gudbin karaa oo ka awowayaashayo dhaxlay. Dhamaan iyaga ka mid ah waxay u qaybsan yihiin noocyada.

Isbedelo Gene la isbeddel ah ee qaab-dhismeedka koromosoom ama tirada

Koromosoomyada yimaada hidda - isbedel ah oo qaab-dhismeedka iyo tirada koromosoomyada bedelay. gobollada koromosoomyada dhici kartaa ama double, dhaqaaqay zone nonhomologous ka caadi ah noqon boqol iyo siddeetan degrees,.

Sababaha isbedel noocaas ah - xadgudub hoos krossengovere.

Isbedelo Gene xiriirka la leh isbeddel ku-dhismeedka koromosoom ama ay tiro, waa sababta oo ah xanuunada daran iyo cuduro ku dhaca ilmaha. Cuduradan waxay ku waa mid aan bogsan karin.

Noocyada Isbedelo koromosoom

Keliya laba nooc oo Isbedelo waaweyn koromosoomyada ku kala duwan yihiin: tiro iyo dhismaha. Aneuploidy - waa tiro ka mid ah noocyada kala duwan ee koromosoom, kuwaas waxaa weeye, marka Isbedelo hiddo-xiriirka la leh isbedel tirada koromosoomyada. Waa ah ee qaar badan oo ka mid ah dambaysta ah, khasaaraha ka mid ah wax kasta oo iyaga ka mid ah.

Isbedelo Gene la xiriira isbeddel ah ee qaab-dhismeedka kiiska halkaas oo fasax koromosoomyada ah, oo markii danbe midoobo, jebinta qaabeynta caadiga ah.

Noocyada koromosoom tiro

By tirada Isbedelo on share aneuploidy koromosoom, noocyada ie. Tixgeli weyn, aad u ogaato farqiga.

• trisomy

Trisomy - waa soo bixitaanka ee karyotype ee koromosoom dheeraad ah. The arrin ugu caansan - waa ah ee koromosoom kow iyo labaatanaad. Waxaa uu noqonayaa Jidka Down syndrome, ama, sida ay u soo wac cudurka - trisomy ee koromosoom kow iyo labaatanaad.

Patau Syndrome ee la ogaado by saddex iyo tobnaad iyo siddeed iyo tobnaad ee koromosoom cudurka Edwards syndrome. Waa dhan trisomy autosomal. trisomies kale oo aan lagu dabakhi karaa, oo waxay ku le'an uurka, oo waa laga badiyay marka soo rididda lama filaan ah. shakhsiyaadka Kuwa koromosoomyada dheeraad ah galmada (X, Y), - waara. muuqaalka caafimaad ee Isbedelo sida waa mid aad u yar.

Isbedelo Gene la xiriira isbeddel ah ee tirada dhici sababo gaar ah. Trisomy u badan tahay in ay dhacaan marka kala ah ee koromosoomyada ka homologous in anaphase (meiosis 1). Natiijada kala this waa in labada koromosoomyada dhici keliya in mid ka mid ah laba unugyada gabadhiisa, iyo tan labaad waa faaruq.

In ka yar caadi ah, waxaa laga yaabaa in aan disjunction of koromosoomyada. Tani waxay ifafaale waxaa lagu magacaabaa xadgudub ku ah farqi u dhexeeya chromatids walaashiis. Waxay dhacdaa in meiosis 2. Tani waa kiiska marka laba koromosoomyada isku degaan ka mid gamete, keenaya saygoot trisomic. Nondisjunction dhacdaa in marxaladaha hore ee geedi socodka ukunta burburiyo oo uu soo dilaacday. Sayidka, a unugyada mutant Gadzhiyev oo dabooli karaa qayb ka weyn ama ka yar oo unug ah. Mararka qaarkood waxaa caafimaad ahaan u muuqato.

Qaar badan oo koromosoom kow iyo labaatanaad ayaa waxaa la xidhiidha da'da naagta uurka leh, laakiin factor ilaa maanta ma laha cad. Sababaha aan fido koromosoom, ayaan wali la ogayn.

• monosomy

Monosomy yeedhay la'aanta ah ee ka mid ah autosomes ah. Haddii ay taasi dhacdo, markaas kiisaska intooda badan wax aan macquul ahayn waa midho u dhali, dhalashada dhicis ah dhacaan ku jira marxaladaha hore. Marka laga reebo - monosomy sabab u koromosoom kow iyo labaatanaad. Sababta in ay jirto monosomy a noqon karaan non-disjunction ee koromosoom, iyo khasaaraha ka mid ah inta lagu guda jiro koromosoomyada anaphase iyada hab si qafis.

By monosomy natiijada koromosoomyada jinsiga ah ee ilmaha caloosha ah oo karyotype XO ah. muujinta Clinical of karyotype ah - Turner syndrome. Siddeetan boqolkiiba kiisaska ka soo monosomy boqol muuqaalka koromosoom X ah waxaa sabab u ah xadgudub ku ah abo ilmaha meiosis. Tan waxa u sabab X nondisjunction koromosoomyada Y. Asal ahaan, midhaha karyotype XO la dilay uurka.

Sida laga soo xigtay trisomy koromosoomyada galmada waxa loo qaybiyaa saddex nooc: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter ee syndrome waa Trisomy 47 XXY. Iyada oo sida fursad karyotype inuu qaado ilmaha kala qaybsan iyo konton konton. Sababta this syndrome noqon kartaa nondisjunction ah X koromosoom, ama X iyo Y spermatogenesis nondisjunction. The karyotypes labaad iyo saddexaad oo keliya ku dhici kara mid ka mid ah kumanaan ka mid ah haweenka uurka leh, waxay ficil ahaan ma dhacaan kiisaska intooda badan, khubaro helay arrin shil.

• polyploidy

hiddo Isbedelo Tani waxay xiriir la leh isbeddel ah ee la ballamay haploid of koromosoomyada. Xirmooyinka waxaa loo jibaar karo iyo afar. Triploids ayaa inta badan laga helay oo kaliya marka ay jirto ahaa ilmo iska soo ridid ah lama filaan ah. Waxaa jiray marar badan halkaas oo hooyada u suurtagashay in ay u sameeyaan ilmaha noocan oo kale ah, laakiin inta aan la gaadhin da'da iyo bishii oo dhan ayay ku dhinteen. Farsamo ee Isbedelo hiddo ay dhacdo keeni triplodii oo kala firidhsan dhamaystiran oo nondisjunction kooxo koromosoom midkood unugyada jeermiga dumar ama lab. Sidoo kale, hab ay u adeegaan unugyada labka iyo dheddiga labanlaabka ah ee ukunta. Xaaladdan oo kale, waxaa jira xumaanshaha mandheerta. nadiifinta dhalashadii labaad Tan waxaa lagu magacaabaa uurka gaws. Caadi ahaan, isbedel waxay keenaan horumarinta xanuunada maskaxda ilmahaaga iyo nafeedba, ilmo iska soo ridid.

Waa kuwee Isbedelo hiddo-xiriirka la leh isbeddel ku-dhismeedka koromosoom

The isbedel dhismaha waa natiijo ah oo fasax koromosoomyada (jabka) koromosoomyada. Sidaas darteed of koromosoomyada, kuwaas oo ku xiran yihiin, jebinta saftay hore. beddelka waxaa laga yaabaa in qaloocan iyo isku dheeli tiran. Balanced lahayn siyaado ama yaraanta ee wax, si kastaba ha ahaatee aan la tusay. Waxay ku dhici kartaa oo keliya in Xaaladaha ay goobta burburinta koromosoom ahaa hiddo ah in qoral muhiim ah. In set isku dheeli tiran ee gametes muuqan kara qaloocan. In cawaaqib of bacrinta gamete taasi waxay u keeni kartaa muuqaalka kore ee ilmaha caloosha ku leh set koromosoom qaloocan. Iyadoo set this ilmaha caloosha ku kicisaa dhowr ah oo curyaanimo muuqan heley daran.

Noocyada beddelka dhismaha

Isbedelo Gene dhacaan heerka of formation gamete. Si looga hortago nidaamka this Ma yeeli karno taas, toona ma aha xaqiiqa ah u ogaada kartaa in Isbedelo sida laga yaabaa inuu dhaco. beddelka Dhismayaasha leeyihiin dhawr nooc.

• deletions

Isbeddelkan ayaa waxaa sabab u ah luminta oo qayb ka ah koromosoomyada. Marka farqiga uu noqdo koromosoom gaaban, oo ay qayb ka gooyey waa laga badiyay horyaalka gacanta dheeraad ah. deletions Interstitial - arrintu sidaa tahay, markii mid koromosoomyada waa la dumiyey meelo dhowr ah. koromosoomyada Kuwani caadi ahaan waa soo saaro caloosha ku nonviable. Laakiin waxaa jira kiisas kids ayaa ka badbaaday, laakiin waxay leeyihiin sababta oo ah set this of koromosoomyada ahaa Wolf-Hirschhorn syndrome, "qaylada cat ee."

• yaac

Isbedelo hiddo dhacaan heerka ururka labanlaab DNA. Asal ahaan yaac ma noqon karaan sabab u ah aan caadi ahayn sida keeni deletions.

• translocation

Translocation dhacaa sabab u tahay kala iibsiga ee sheyga hiddo mid koromosoom in kale. Haddii uu jiro dillaac ah in dhowr koromosoomyada oo ay is dhaafsadaan qaybaha, waxa uu noqonayaa mid sabab ay ku translocation retsiproktnoy. karyotype ee translocation this uu leeyahay oo kaliya lix iyo afartan koromosoomyada. The translocation isla kaliya shaaca ka qaaday by falanqeyn faahfaahsan iyo daraasadda of koromosoomyada.

Isbeddelka ku xigxiga nucleotide ah

Isbedelo Gene xiriirka la leh isbeddel ku xigxiga nucleotide ah, marka muujiyay in beddelid ka mid ah qaab-dhismeedka qaybaha qaar ka mid ah DNA ah. By saamaynta isbedel sida loo qaybiyaa laba nooc - oo aan wareejin jir ah oo wareeg. Si aad u ogaato sida saxda ah waxa sababa isbadalada DNA, waxaa lagama maarmaan ah in la tixgeliyo nooc kasta si gooni gooni ah.

Jir isbedel ayaa wareeg, oo aan

Isbedelo hiddo-Kuwan waxa la xidhiidha ee isbedelka iyo bedelida laba laba saldhig in qaab-dhismeedka DNA ah. Haddii bedelay sida ma lumin dhererka DNA ah, laakiin lagu lumin karaa oo bedelka ah ee acids amino. Waxaa suuro gal ah in qaab-dhismeedka of protein, waxa la ilaalinayaa, waxaa u adeegi doonaa sida degeneracy ee code hidaha. Ka fiirso faahfaahinta labada doorasho: ka bedelka oo aan bedelay amino acid.

Isbedel ayaa ku bedelaaya acids amino

Bedelaadda hadhay amino acid ah polypeptide loo yaqaan Isbedelo missense. In Britain hemoglobin waxaa jira afar silsilado aadanaha - laba "iyo" (waxa ay ku taalaa koromosoom lix), iyo laba iyo "b" (sireed ee koromosoom kow iyo tobnaad). Haddii "b" - kala duwan oo caadi ah, oo waxaa jira boqol iyo afartan lixaad harta amino acid in ay qaab-dhismeedka, iyo lixaad waa glutamic ah, hemoglobin waa caadi. Xaaladdan oo kale, acid ee glutamic in la encoded triplet GAA. Haddii ay sabab u tahay Isbedelo GAA GTA bedelay, halkii acid glutamic in valine Britain hemoglobin sameeyay ka. Sayidka, halkii hemoglobin caadiga ah HbA muuqataa HbS kale ee unugga dhiigga. Sidaas darteed, la bedelay mid ka mid amino acid, iyo hal nucleotide ah ka dhigi doonaa cudur aad u daran oo halis ah - sickle cell anemia.

Cudurku wuxuu la muujiyey by xaqiiqada ah in unugyada cas cas ee dhiigga waxaa qaabeeya sida manjo. Sida oo kale, ma ay awoodaan in ay si fiican u samatabbixin oxygen. Haddii heerka gacanta yihiin homozygous formula HbS / HbS, waa waddooyinka dhimashada ilmaha ilmanimada hore. Haddii caanaha HbA / HbS, unugyada dhiigga cas leeyihiin qaab a daciif ah isbedel. Tani waxay isbedel yar yahay tayo leh oo waxtar leh - caabiga duumada. In kuwa dal oo ay jirto halista ah ee duumada soo iibsaneyso waa isku mid sida qabow ee Siberia, isbeddelkan uu leeyahay tayo leh oo waxtar leh.

Waxaa isbeddel ah ee acids amino aan bedelkiisa

bedel Nucleotide aan sarrifka ee acids amino loo yaqaan seymsens Isbedelo. Haddii gobolka DNA habaynteeda ah "b" - circuit lagu beddeli doonaa GAA hungaaeada ah, ka dibna ay sabab u tahay xaqiiqada ah in code hidaha noqon doono ka badan, bedelo acid glutamic ma dhici kartaa. Qaab dhismeedka silsilad ma beddelmin, erythrocytes ma noqon doonto beddelka.

waxaa isbeddel Frameshift

Isbedelo hiddo-Kuwan waxa la xiriira isbeddel ku dhererka DNA. Length waxaa laga yaabaa in ka yar ama ka weyn, taas oo ku xidhan khasaaraha ama Intaa waxaa dheer ee lammaane nucleotide. Sayidka, qaab-dhismeedka si buuxda oo dhan protein la bedelo.

xakamaynta Intragenic laga yaabaa inuu dhaco. Tani waxay ifafaale wuxuu dhacaa marka ay jirto meel laba Isbedelo in kasta oo kale oo magdhow. Tani waa markii ugu biiro lammaane nucleotide ka dib markii mid ka mid ah ayaa lumay, iyo qeybsanaan.

Isbedelo Cawaysimina

Tani waa koox gaar ah oo Isbedelo. Waa dhif ah, iyada oo ay dhacdo, waxaa jira muuqaalka kore ee codons stop. Tani waxay labaduba ku dhici kartaa in khasaaraha ka mid ah labo-labo saldhig, iyo in ay goysiga. Marka waxaa jira codons stop, ereygu wuxuu polypeptides gebi ahaanba istaago. Sayidka sameysmi karaa allele ah waxba. Waa mid ka mid ah borotiinka ma u dhigma doonaa.

Waxaa jira wax sida xakamaynta intergenic sida. Tani waa arrin meesha isbedel ayaa ka mid ah hiddo lagu cabudhibayo Isbedelo ee kale ah.

haddii isbedel la ogaan inta ay uurka leedahay?

Isbedelo Gene la xiriira isbeddel ah ee tirada koromosoomyada kiisaska intooda badan la go'aamin karaa. Si aad u ogaato haddii cilladaha lagu dhasho ee horumarinta iyo cudurada ka, in todobaadyada hore ee uurka (ka toban ilaa iyo toban todobaad) baaritaanka qoray. Tani waa taxane ah oo sahan oo fudud: teed on-baarka dhiigga ka ultrasound farta iyo xididka. On ultrasound uurjiifka loola dhaqmo si waafaqsan xuduudaha dhammaan jirka, sanka iyo madaxa. xuduudaheedu waa in a non-waafaqsan xoog leh ayaa tilmaamaya in ilmuhu qabo cilladaha horumarinta. Si loo xaqiijiyo ama diidi cudurka ku saleysan natiijooyinka baaritaanka dhiigga.

Sidoo kale, iyada oo ay kormeerayaan dhow ayay dhakhtarro yihiin hooyooyinka mustaqbalka, ilmaha ayaa laga yaabaa in isbedel heerka hidde, waxaa Dhaxli. In uu yahay, haweenka kuwa, qaraabo ay ahaayeen xaaladaha ilmaha naafada maskaxeed ama jireed, aqoonsaday Down syndrome, Patau iyo cudurrada kale ee hidaha.