Cudurka heerka of genetics - xamili syndrome

Waxaa wax laga xumaado, in kasta oo horumarineed ee dawada oo dhan, sii daawo cudur aan awoodno. Tusaale ahaan, xamili syndrome iyo dad badan ma u muuqdaan uun magac qurux badan oo aan fasiraad cad, oo tanuna waa cudur hidde ah cerebellum ee saameeya nolosha iyo caafimaadka qofka. Taasi waa, nasiib dilaa xun ama xanuun in laga hortagi karaa? Waxaa laga yaabaa in ay dhab ahaantii daaweeyo ama ugu yaraan in la ogaado goor hore? Ma aqaan wax ku saabsan syndrome ku dahsoon aad? Aan aragno.

Waa maxay nooca weerar

Sidaas daraaddeed, xamili syndrome. Waa maxay? Haddii eray keliya, waa dhib. Haddii aad jawaab faahfaahsan oo dheeraad ah, waxaan dhihi karaa in this syndrome waa dhif ah, nasiib wanaag, cudurka waxa ku weheliyay hypoplasia ama maqnaanshaha dhamaystiran oo ku vermis cerebellar mas'uul ka yahay dheelitirka iyo isuduwidda. Bukaanku liidata sameeyay stem maskaxda, oo sidaas daraaddeed waxaa laga yaabaa in ay neefta, ilaa joogsiga. Dadka laga yaabo aragto dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn oo ka mid ah indhaha iyo af, hoos u cabirida xaalada muruqa. ogaanshaha ee dhakhaatiirta siiyo ka dib markii la arkay ay clinical oo aqoonsadaan muuqaalada caan ku hypoplasia ku vermis cerebellar, laakiin sidoo kale ay muruqa oo adag oo ka mid ah lugaha hore. Haddii kale, waxa la yidhaahdaa waa calaamad ka mid ah "gaws". Qeex jebinta xog ah oo kaliya ka dib markii waxbarashada MRI ee maskaxda. Waxaa hoogtay, xamili syndrome loo gudbin karaa by dhaxalka.

hiddo-ka

Si aad u taariikhda, aqoonsaday labaatan Isbedelo hiddo-oo keeni syndrome ku caan. All disorder la xiriira waa autosomal xanuun dhif recessive lagu gartaa horumarka leh curyaanimo caadiga ah iyo kala of stem cerebellum iyo maskaxda. inremantiga The ku yidhi heley xamili syndrome Ulasocto hypotension, horumarinta dib u, xibin gal iyo cudurada indhaha. Caruurta leh this syndrome inta badan u dhintaan cudurka ka hor. Waxa kaliya ee positive - baahsanaanta yar oo ah cudurka - 1 ka mid ah 80,000 oo qof.

macluumaadka taariikhiga ah

Waayo, markii ugu horeysay xamili syndrome ayaa lagu tilmaamay inay ku jiraan 1969 by neurologist Faransiiska Mari Zhuber. Waxay waraystay afar walaalaha la xibin gal, isha aan caadi ahayn, dhimaal maskaxeed iyo vermis cerebellar maqan. Ka dib markii cilmibaarisyadii u daraasadda sameeyay caddeeyeen in noocan ah syndrome wuxuu dhacaa adduunka oo dhan oo aan kala duwanaanshaha jinsiyadeed iyo qowmiyadaha. Xafido laga yaabaa in cudurka marxalad ka mid ah horumarinta ee embriyaha waxay aadanaha, sida la rumeysan yahay in qaladka ee horumarinta maskaxda embriyaha keenaysaa in muujinta syndrome ah. In dhaqanka, syndromes badan oo Isbedelo hidde leeyihiin calaamado la siman, laakiin xamili syndrome kala saaro aan caadi ahayn indhaha, summer in yaraantaadii iyo xanuunada neefsashada.

Astaamaha iyo calaamadaha

Haddii aan baari xamili syndrome, calaamadaha lagu ogaan karaa by jawaab neural; Waxaa teedu heterogeneity daaweynta ee kala duwanaansho kala duwan, kala dhantaalnaan fahanka, dhibaato hadalka iyo qalal. In ka badan saddex meelood meel dadka bukaanka ah la kulmaan xanuunada maqalka iyo dhibaatooyin dabeecadeed. Marar dhif ah, laakiin ay dhacdo in teedu yiraahdo hydrocephalus iyo occipital encephalopathy. Rubuc ka mid ah bukaannada ku helay cudurka kelyaha: displzaii fibrosis iyo dhasho fibrosis cagaarshowga. Sida dadka qaba Down syndrome, qofka ka cabanaya xamili syndrome ayaa laga yaabaa in a muuqaalada soocayo Wejigii dheer, fooddiisa caan ah, sunnayaasha cusubi sare, afka saddex xagal, sanka upturned, garka ridday, oo dhegaha low-dhigay. Waayo, carruurta waxaa jira dhimaal horumarinta iyo dhibaato socodka ah. qalabka caawinaada inta badan looga baahan yahay dhaqdhaqaaqa.

Sida loo daaweeyo

Run ahaantii aad u leedahay in kaliya aqbalaan? Ma aha at dhan, horumarka genetics siiyey rajo horumar iyo daweynta cudurrada. Waa inaan marka hore bartaan taariikhda qoyska, qayb qowmiyadaha si ay u qabtaan baaritaan buuxa ee bukaanka. Neefsashada oo dhib u baahan xibin gal la socodka, hab gaar ah oo qaata iyo neefsashada taageero hardware. Mararka qaarkood waxa faragelinta neurosurgical loo baahan yahay iyo daawada si loo xakameeyo qalal ah. Marka la soo koobo, waxaa lagu daawayn karaa xamili syndrome, sababaha ka mid ah, kuwaasi oo ay ka baratay oo lagu fahmay.

Saadaasha mustaqbalka

Tani ma aha xaaladda si rajo la'aan ah dadka ku helay xamili syndrome. Photos of bukaanadaan ma isla markiiba siin sawir buuxa oo ah waaya-aragnimadooda, iyo calaamadaha dibadda ka muuqan u dhaw in ay da 'weyn. Qaar ka mid ah ku noolaan karaan nolol madax banaan oo wax soo saar leh waa wax run ah, daryeel taageero ah ee Meyeydaan wax dheer. Aadanaha waa in baaritaan joogto ah oo xubnaha oo dhan, si ay ula socdaan helitaanka daawooyinka lagama maarmaanka ah. ayna duleella u Dibadda muujin karaa cillado lagu dhasho, sida dibinta dillaacii, polydactyly ama qaab aan caadi ahayn ee anitenatus. Mararka qaarkood lacagta xad dhaaf ah marinnada dhiigga ee maskaxda waxaa la arkay laga yaabaa. Runtii, kanu waa bam wakhtigaas Jerk kartaa daqiiqadii kasta ah. Saadaasha nolosha mustaqbalka waxay ku xiran tahay gebi on heerka burburka cerebellum ah. In si kale loo dhigo, bukaanka waxaa laga yaabaa in ay la kulmaan sida baabuurta yar ama cudurada maskaxda, iyo si ay u helaan naafada oo ay ku hadhaan xaalad halis ah oo la aan rajo lahayn horumar. Iyada oo ay taasi syndrome ma waxaa looga tegi karaa carruurta joogin la neefta. In riyadii ay si fudud u istaagi karaa. Wuxuu u baahan yahay caafimaad jeeg-up joogto ah si ay ula socdaan xaaladda ka mid ah xubnaha gudaha. The fayo-qabka ilmaha ayaa jimicsi saamaynta faa'iido ah oo tababar ku saabsan horumarinta neefta. In daaweynta tallaabooyinka qalliin Lagu arki karo, daawooyinka, iyo qaliin yar invasive.