Cudurada hidde waxaa dhaxlay. baaritaanka caafimaad iyo hidaha

Laga soo bilaabo waalidka ilmaha helaan waxa laga yaabaa oo keliya ma aha gaar ah midabka indhaha, height ama qaabka wajiga, laakiin sidoo kale cudurada hidde waxaa dhaxlay. Maxay yihiin? Sidee baan ka heli karaa? Waa maxay kala soocidda ee cudurada la iska dhaxlo jira?

The habab of hiddo

Ka hor inta hadalka ku saabsan cudurka, waxaa lagama maarmaan ah in la fahmo waxa dhaxalka hidaha. Dhammaan macluumaadka ku saabsan na waxaa ku jira Britain DNA ah, oo ka kooban silsilado la maleeyn karin dheer ee acids amino. iskhilaafka oo ka mid ah acids amino waa mid gaar ah.

jajabkii strand DNA waxaa loo yaqaan hiddo. hiddo-kasta waa warbixin guud oo ku saabsan mid ka mid ah ama ka badan calaamadaha jidhka, kaas oo la kala qaado waalidka carruurta, sida midabka maqaarka, timaha, sifo qof, iyo D. sidaas on. Haddii ay waxyeello ama xad gudub ku ah shaqada ay u muuqdaan cudur hidde, kala qaado by dhaxalka.

DNA waxaa lagu qabanqaabiyaa koromosoomyada 46 ama 23 lammaane, mid ka mid ah taas oo ah galmada. Koromosomis ayaa ka mas'uul ah hawlaha hiddo, koobiyeynta, oo ka soo kabsanaya dhaawac. Sidaas darteed of bacrinta in labada nin kasta waxaa jira hal koromosoomyada ka aabbihiis iyo mid ka hooyadiis.

War sidee mid ka mid ah hiddo-ahaan lahaa xukuma oo kale recessive ama cadaadis. Simplistically, haddii hiddo-aabbihiis, waayo, midabka indhaha, noqon lahaa xukuma, ilmahaaga wuxuu dhaxli doonaa sifo this isaga ka, hooyadu ma ka.

cudurada hidde

cudurada dhaxlay waxay dhacdaa marka hab ay of kaydinta iyo gudbinta xadgudubyada macluumaad hidde dhacaan, ama isbedel. Shaqeeyo kuwaas oo hiddo u geysto, u gudbin doonaa in Caruurtooda si la mid ah sidii alaab caafimaad.

In kiiska halkaas oo hiddo aan caadi ahayn waa recessive, waxa laga yaabaa in aanay muuqan in jiilka soo socda, laakiin waxay yihiin sidayaal ay. Fursad ah in uu ka hiddo xukuma aan la soo bandhigi doonaa si uu u jiro, marka hiddo caafimaad sidoo kale noqon lahayd xukuma.

Waxaa hadda la og yahay in ka badan 6000 cudurada hidaha. Qaar badan oo iyaga ka mid ah ka muuqan ka dib da'da 35, iyo qaar ka mid ah marna laftiisa sheegi karaa milkiilaha. Iyada oo inta jeer ee aad u sarayso muujiyey mellitus diabetes, cayilka, psoriasis, cudurka Alzheimers, schizophrenia iyo cudura kale.

kala soocidda

cudurada hidde, dhaxlay, waxay leeyihiin tiro badan oo kala duwan. Si aad u qaybi kooxo gaar ah la oran karo waa meesha xadgudub, keena, sawirka clinical, nooca hiddo.

Cudurada loo kala saari karaa sida ay nooca dhaxalka iyo goobaha hiddo haleysan. Sidaas daraaddeed, waa hiddo-muhiim ah oo ku yaalla a koromosoom galmada ama non-galmada (autosome), oo waxay ku waa daad ama ma. Qoondee cudurka:

• xukuma Autosomal - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ee siku.
• recessive Autosomal - albinism, dystonia muruqa Dystrophy.
• dabaqa Limited (waxaa jira dumarka oo keliya ama ragga) - hemophilia A iyo B, indho midabka, curyaannimo, diabetes phosphate.

kala soocidda tayo iyo tiro ahaanba cudurada la iska dhaxlo tilmaamaysaa hidde, koromosoomyada iyo noocyada mitochondrial. Arintaan waxaa loola jeedaa DNA ee xanuunada mitochondria ka baxsan yaruna. laba ugu horeeya ee ka dhaca DNA ah, oo ku yaalla bu'da unugga, oo waxay leeyihiin dhowr dacawo:

sababaha

hiddo-Our u muuqdaan in ay ku kaydiso ma aha oo kaliya macluumaadka, laakiin sidoo kale in wax laga beddelo, isuna tayada cusub. Tani waa isbedel. Waxaa dhacaya dhif ah, oo ku saabsan 1 mar halkii milyan xaaladaha iyo la isugu gudbiyo farcankiisa, haddii ay dhacday in unugyada jeermiga. Waayo, hal inta jeer isbedel hiddo waa 1: 108.

Isbedelo waa hab dabiici ah iyo foomka ku saleysan tirayn evolutionary oo dhan u khuduuca nool. Waxay noqon waxtar iyo waxyeello karo. Qaar ka mid ah aad nooga caawiso inay si fiican u la qabsado deegaanka iyo habka nolosha (tusaale ahaan, ka soo horjeeda suulka), qaar kale waxay keeni cudurka.

dhacdo ee aan caadiga ahayn ee hiddo dadajiyaa ilaa la taaban karo, kiimikada iyo noolaha arrimo mutagenic. hantida Tani waa waalan yahay qaar ka mid ah wada jir, Nitrate, nitrites, qaar ka mid ah lagu daro cuntada, sunta cayayaanka, qase iyo waxyaalaha saliidda.

Waxaa ka mid ah qodobada jirka waxaa ionizing iyo shucaaca radioactive, Ultraviolet rays, xad-dhaafka ah heerkulka sare iyo hoose. Sida sababaha noolaha yihiin virus rubella ah, jadeeco ah cudur, iyo wixii la mid ah. D.

cabista hidde

Waalidiinta na saamayn ku ma aha oo kaliya in ay waxbarashada. Waxaa la og yahay in dadka qaarkii ay fursad weyn oo dhacdo cudurada qaar badan kuwa kale sababta oo ah hiddo. cabista hidde in cudurka dhacdaa marka qof ka soo jeedaa qoys waa xad gudub in hiddo-ka.

Halista cudur gaar ah in ilmaha ay ku xiran tahay isaga ama iyada galmada, sababtoo ah cudurada qaar ka mid ah waxaa la isugu gudbiyo oo keliya mid ka mid ah line. Waxa kale oo ay ku xiran tahay tartanka aadanaha iyo heerka uu qaraabonimo bukaanka.

Haddii qof uu ku dhashay isbedel ayaa ilmaha, markaas fursad uu ku dhaxlo cudurka waa 50%. Gene si fiican u muuqan yaabaa in si kasta oo, isagoo recessive, sida in ay dhacdo guurka nin caafimaad qaba, fursad gudbin farcankiisa ka samaysan ka badan 25% uu. Si kastaba ha ahaatee, haddii xaaska ay sidoo kale qaban doonaa sida hidda recessive, fursadaha daliilka ay faracyada si mar kale loo kordhiyo ilaa 50%.

Sida loo aqoonsado cudurka?

Time in lagu ogaado cudurka ama cabista si ay u caawiyaan Hidaha Center. Sida caadiga ah, sida waa in dhammaan magaalooyinka waaweyn. Ka hor inta falanqaynta mid ka mid ah wada tashiga dhakhtarkaaga si aad u ogaato wixii dhibaato caafimaad waxaa lagu arkay qaraabada.

baadhitaan caafimaad iyo hidde la fuliyaa iyadoo muunad dhiig ah. Tijaabada waxaa si taxadar leh bartay shaybaarka ee aan caadi ahayn kasta. waalidiinta la filayo inta badan ka qayb-talinta sida uurka ka dib. Si kastaba ha ahaatee, xarunta hidaha iman doono, oo inta lagu jiro ay qorshaynta.

cudurada la iska dhaxlo si dhab ah saamayn caafimaadka jidhka iyo maskaxda ilmaha, waxay saamayn Filashada nolosha. Intooda badan waa adag tahay in la daweeyo, oo ay soo bandhigay waxaa laga beddelo oo keliya macnaha caafimaad. Sidaa darteed, si ay u diyaariyaan fiican ilmaha noocan oo kale ah ka hor inta rimidda.

Down syndrome ee

Mid ka mid ah cudurada ugu caamsan hidaha - Down syndrome. Waxay dhacdaa in 13 kiis oo ka mid ah 10000. Tani waa yaab leh, taas oo uu qofku qabo 46, iyo 47 koromosoom. Ogaado syndrome waxay noqon kartaa isla markiiba marka uu dhasho.

Waxaa ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan ee wajiga simay, kiciyey geesood oo indhaha, qoorta gaaban iyo la'aanta ah ee muruq. Dhegaha inta badan waa la qalay indhaha uugu yar, qaab aan caadi ahayn qalfoofku.

carruurta Bukaan-socodka xanuunada comorbid iyo cudurada - pneumonia, SARS, iwm Waxaad la kulmi kartaa exacerbations, sida lumista maqalka, aragga, hypothyroidism, cudurrada wadnaha ... Marka horumarinta daunizm maskaxda waa la yareeyey oo inta badan weli heer toddoba sannadood.

shaqada Constant, layliyo gaar ah iyo diyaarinta si weyn loo hagaajiyo xaaladda. Waxaa jira xaalado badan oo dadka qaba syndrome la mid ah iyo sidoo kale laga yaabaa in ay si madaxbanaan ugu noolaadaan, shaqo ka heli oo ay guusha xirfad gaari.

hemophilia

Cudurka A dhif dhaxlay saameeya rag. Waxay dhacdaa mar 10,000 xaaladood. Hemophilia aan la daawayn iyo soo baxdo ka isbeddel ah ee hal hiddo-a ee koromosoom ee X galmada. Haweenku waa sidayaal kaliya cudurka.

Sifada ugu weyn waa la'aanta ah ee protein, kaas oo masuul ka ah xinjirowga dhiigga. Xaaladdan oo kale, xataa dhaawacyada yar sababa dhiig in kaliya ma joojin. Mararka qaarkood waxaa muuqato oo keliya maalin ka dib markii uu dhaawac ka.

British Koroleva Viktoriya ahaa side of hemophilia. Waxay maray cudurka in badan oo ka mid ah Faraciisii, oo ay ku jiraan Alexei Tsarevich ah - oo ahaa ina Tsar Nicholas II. Sababo la xiriira iyada xanuun yimid in loogu yeedho "boqornimada" ama "Victoria".

Angelman syndrome

cudurka waxaa badanaa loo yaqaan "syndrome ee caruusada ku faraxsan yahay" ama "syndrome Petrushka", tan iyo bukaanka waxay leeyihiin baxda noqnoqda ee qosol oo dhoolo, dhaqdhaqaaqa qasan ee hubka. Marka logu talagalay this waxa lagu gartaa qas hurdo iyo horumarka maskaxda.

Syndrome dhacaa hal mar 10 000 xaaladood oo ay sabab u tahay la'aanta dhowr hiddo-ka gacanta dheer ee koromosoom 15. cudurka Angelman yeesho oo keliya haddii ay jiraan no hiddo-ee koromosoom ah, hooyadiis ka dhaxlay. Marka hiddo isla maqan ee koromosoom ah aabbaha, waxaa jira Prader-Willi syndrome.

Cudurku ma in gebi ahaanba la daaweyn karo, laakiin waxaa laga yaabaa in laga nafiso calaamadaha. Si arrintan loo sameeyo, la sameeyay daawaynta jirka iyo duugitaanka. Si buuxda u madax bannaan, bukaanka aan helin, laakiin daaweyntu qaadan karaan naftooda daryeelaan.