Translocations Robertsonian: description, muuqaalada iyo astaamaha

mugga oo dhan ee wax hidaha lagu daro dhammaan 46 lammaane oo koromosoom. koromosoom A waxaa loo yaqaan ka bayoolaji, helay bu'da unugga. Qofka caafimaad ayaa karyotype a of 23 lammaane oo koromosoom diploid. Taasi waa 46 XX - koromosoom haweenka dhigay iyo 46 xy - set lab ah koromosoomyada. Marka aad jebiso mid ka mid ah koromosoomyada ah, "kii" aasaasiga ah ee code hidaha, noocyo kala duwan oo xadgudubyo ka dhacaan.

Isbedelo ma ah kuwo gaar ah si aadanuhu. isbeddellada yaryar ee wax hidde gacan ka kala duwanaanta daliilka ee dabiiciga ah. In loogu yeero isbedel translocation koromosoomyada ka dheeli tiran dhacdaa iyada oo aan khasaaro ah oo macluumaad ah oo aan hawl ah. Inta badan tani dhacdo inta lagu guda jiro meiosis (qeybinta koromosoom), marka lagu daro, mararka qaarkood qayb ka mid ah koromosoomyada waxaa labalaabka (yaac dhacdaa), oo markaas cawaaqib waa la saadaalin karin. Laakiin waxaan ka fiirsan doonaa translocations Robertsonian kaliya, sifooyinka iyo saamaynta.

translocation Robertsonian - waa maxay? Dhibaatooyinka hidaha ee Dadka

Sababo la dillaacaan ee koromosoom dhow centromere waxaa isbadal leh qaabka ee code aadanaha hidaha. Farqiga waxaa laga yaabaa in hal, laakiin waxa dhacaya iyo mar kale. Mid ka mid ah gacanta ee koromosoom ka dib markii nasashada (badanaa gacanta gaaban) lumo. Laakiin waxaa iman ee guud ahaan xaaladaha halkaas oo qeybtii dhacdaa mar in 2 koromosoomyada, hubka gaaban kuwaas oo ku bedesheen. Mararka qaarkood, waxay ku xiran yihiin translocation kaliya qaybo ka mid ah garabka. Laakiin hubka gaaban sida ee koromosoom acrocentric in nooca (meesha centromere u kala qaybinaya koromosoom on a hubka dhaadheer iyo kuwa gaagaaban) marnaba qaadi xog muhiim ah. Ka sokow khasaaraha ka mid ah xubno sida aanay sidaa muhiim, sababtoo ah waxyaabaha la iska dhaxlo ayaa la soo guuriyeen u koromosoomyada kale acrocentric.

Laakiin marka soocay gacanta gaaban dhisnayd gacmo gaaban hiddo kale, oo dhererkeeduna wuxuu ku haray waxaa sidoo kale soldered midba midka kale, translocation noocan oo kale ah ma aha isku dheeli tiran. "Rearrangement" noocan oo kale ah ee wax hidaha - taasi waa translocation a Robertsonian.

Waxaan cilmi baaris ku tilmaamay noocan ah translocation W. Robertson ee 1916. Oo magiciisa la odhan jiray iyo yaab leh. translocation Robertsonian waxay keeni kartaa in horumarka kansarka, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan saameyn ku yeelan ka muuqday iyo caafimaadka ee side. Si kastaba ha ahaatee, ilmaha kiisaska intooda badan, haddii mid waalidka ayaa translocation ah, ku dhashay ee naafada ah.

waxaa isbeddel Sidee caadi ah?

Sababo la xiriira hagaajinta ee technology iyo horumarinta genetics sida sayniska, maanta waxaa suurtagal ah in la ogaado ka hor haddii ay jiraan aan caadi ahayn in karyotype ee ilmaha aan weli dhalan. Waxaa hadda suurtagal ah si ay u fuliyaan in tirooyinkaa: sida badan waxaa jira cillad-hidaha? Sida laga soo xigtay xogta hadda, translocations Robertsonian ka dhacaan mid ka mid ah kun dhashay a. Inta badan cudurka translocation ee koromosoom 21.

translocation koromosoomyada Small gabi ahaanba waxa ay khatar ku jirin in ay u siday. Laakiin marka ay saamaysaa xubno muhiim ah oo code ah, ilmaha waxaa laga yaabaa in ku dhashay dhintay ama ku dhiman ah dhawr bilood gudahood, sida, tusaale ahaan, kiiska la Patau syndrome ah. Laakiin Patau syndrome wuxuu dhacaa aad u dhif ah. Meel 1 15,000 dhalmada.

Sababaha ka qeyb ah ee translocation ah koromosoomyada

In dabiiciga ah, waxaa jira isbedel lama filaan ah, ie, unprovoked. Laakiin deegaanka ka dhigaysa hagaajin u gaar ah horumarinta hiddawadayaasha. dhowr qodob ka qayb isbedel mutational inta badan soo noqnoqda. qodobada waxaa lagu magacaabaa mutagenic. Loo yaqaan by arrimaha soo socda:

• saamayn saldhig nitrogenous;
• biopolymers DNA shisheeye;
• hooyada qaadashada khamriga inta ay uurka leedahay,
• saamaynta fayrusyada inta aad uurka leedahay.

The translocation ugu badan ku dhacaa sabab u tahay waxyeellada daran ee shucaaca on jidhka. Wuxuu saameeyaa shucaaca, protons iyo X-rays, iyo rays gamma.

Taas oo ku xiran yihiin in la beddelo koromosoom?

Mari translocation ee koromosoom 13, 14, 15 iyo 21. The ugu caansan iyo khatar translocation - translocation a Robertsonian dhexeeya koromosoomyada 14 iyo 21.

Haddii iyadoo ay sabab u foomamka meiosis koromosoom dheeraad ah (trisomi) uurjiifka la translocation sida, ilmaha dhalan doona Down syndrome. Kiiska ayaa la mid ah waxaa suurto gal ah haddii Robertsonian translocation ayaa ka dhacay inta u dhaxaysa koromosoomyada 15 iyo 21.

Translocation ee band koromosoom D

koromosoom translocation Robertsonian Group D saamayn ku koromosoomyada acrocentric kaliya. Koromosoomyada 13 iyo 14 ay ku lug translocations in 74% ka mid ah xaaladaha, iyo waxaa loo yaqaannaa translocations qaloocan, taas oo inta badan waa cawaaqib halis u ah nolosha ma yihiin.

Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira hal xaalad in la socon karaan cillado sida. translocation Robertsonian 13, 14 ee ragga waxay keeni kartaa in bacriminta naafada ah side ku lab (45 xy set koromosoom). Sababo la xaqiiqada ah in, ay sabab u tahay khasaaraha ka mid ah labada hubka gaaban halkii 2 lammaane oo koromosoom oo marar badan ayuu meeshaas oo keliya waa mid ka mid ah in uu leeyahay laba dheer, gametes nin noocaas ah ma siin karaan Farac-gal ah.

The translocation isla Robertsonian 13, 14 ee haweenka iyo dhimaayo awoodda ay u leedahay in ilmaha. Bil kasta waxaa jira haween sida, oo weli waxaa jiray jeer markii ay dhalaan caruur caafimaad qaba. Laakiin tirakoobka weli muujiyaan in ay tahay dhif. Asal ahaan, carruurtoodii ma lagu dabakhi karaa.

Cawaaqibka translocations

Waxa aanu helnay in qaar ka mid ah isbedel dhismaha waa wax iska caadi ah hana hanjabo. unit translocation Robertsonian waxaa ka go'an oo keliya by falanqaynta. Laakiin dib-u-translocation in la ballamay ee jiilka soo socda ee koromosoom hore u khatar ah.

translocation Robertsonian 15 iyo 21 ee lala isbedel kale oo dhismaha dhici karta xitaa in musiibo. All cawaaqibka isbadal leh qaabka qaarkood karyotype ku tilmaamay in faahfaahin dheeraad ah. Xusuustaa karyotype - waa soo jireenka ah ee la ballamay gaarka ah ee koromosoom oo ku jira xuduntii.

Trisomy iyo translocation

Intaas waxaa sii dheer translocations Hidaha go'doonsan aan caadi ahayn sida koromosoom trisomy ah. Trisomy ka dhigan tahay in karyotype uurjiifka ayaa mid ka mid ah koromosoomyada triploid halkii 2 nuqul mararka qaarkood dhacdaa trisomy mahrajaan. Taasi waa set triploid of arkay ma dhammaan unugyada jirka.

Trisomy weheliso translocation Robertsonian keenaysaa in cawaaqib aad u xun, sida Patau syndrome, Edwards oo badan Down syndrome. Xaaladaha qaarkood, set ee cillado keenaysaa in dhicis ku jira marxaladaha hore.

Downs syndrom. daliilka

Waa in la ogaadaa in translocation ku lug koromosoomyada 21 iyo 22 waa ka xasilloon. cillado noocan oo kale ah ma aha kuwo dilaa ah, ma bar-halis ah, laakiin si fudud u keeni naafada ah. Sidaas darteed, 21-trisomy, isku dhafan oo translocation a Robertsonian in karyotype ee falanqaynta ee karyotype uurjiifka - a hubiyo in ay "calaamad" ee Down syndrome, cudur hidde.

Down syndrome ee waxa lagu gartaa labada naafada jirka iyo maskaxda. Saadaasha nolosha dadka waa wanaagsan. Inkasta oo cudurka wadnaha iyo qaar ka mid ah isbedel nafsaaniga ah ee lafaha, iyo jidhkooda oo si caadi ah oo shaqeeya.

Muuqaaladan caan ku syndrome ah:

• wajiga guri;
• carrab la weyneyn,
• badan oo maqaarka on qoorta, socday laab;
• clinodactyly (dhaf ah faraha);
• epicanthus;
• cudurada wadnaha waxaa suurtagal ah in 40% ka mid ah xaaladaha.

Dadka qaba this syndrome si tartiib ah u bilaabaan si ay u tagaan, in la yidhaahdo ereyada. Oo weliba si ay u bartaan waxa ay ka adag tahay carruurta kale ee la da'da ah.

Laakiin iyagu waa awood shaqada wax soo saar leh ee beesha iyo qaar ka mid ah taageero iyo shaqo ku habboon carruurta leh, kuwaas oo ay si fiican u dhexgalay mustaqbalka.

Patau syndrome

syndrome The waa ku yar yahay ka badan Down syndrome, laakiin cilladaha noocyo kala duwan ah leedahay ilmo noocan oo kale ah oo aad u badan. Ku dhowaad 80% ee carruurta la xanuunkan u dhiman 1 sano gudahood.

In 1960 wuxuu bartay logu talagalay this iyo ogaadeen sababaha hidaha ee failure Klaus Patau, inkastoo isaga ugu 1657 tilmaamay syndrome ee T. Bartolini. Halista xanuunadan bateen haweenka dhalaan ilmo ka dib 31 sano.

carruurtuna waa iin jireed badan oo ay weheliso horumarinta psychomotor daran. Caan ku syndrome ah:

• microcephaly;
• gacmo aan caadi ahayn, inta badan la aasaasay suulasha dheeraad ah;
• dhegaha u hooseeya set qaab aan joogto ahayn;
• dibinta dillaacii;
• qoorta gaaban;
• indhaha cidhiidhi ah;
• si cad "godan" buundada;
• cilladaha ee kelyaha iyo wadnaha;
• dibinta dillaacii ama dhanxanegga;
• Uurka Waxaa jira kaliya hal halbowlaha xudunta.

Tiro yar oo ka badbaaday nuugaya gargaar caafimaad. Oo haddana waxay ku noolaan karaan muddo dheer. Laakiin cillado lagu dhasho weli saamayn dabiiciga ah ee nolosha iyo jaho.

Edwards syndrome

Trisomy 18 translocation koromosoom ee asalka u keenaysaa in Edwards Syndrome. syndrome Tani waa ka yar si fiican u yaqaan. Iyada oo ay taasi cudurka ilmaha keliya nolol lix bilood. Sharciga doorashada dabiiciga ah ma ogola in ay si xooga u koraan oo leh naafonimo badan.

Guud ahaan, tirada cilladaha kala duwan ee syndrome ee Edwards - 150 joogaan xididdada dhiigga curyaanimo, wadnaha, xubnaha gudaha. Had iyo jeer jooga, kuwaas oo dhallaanka hypoplasia of cerebellum ah. Waxaa jira cillado ee qaab dhismeedka of faraha. Inta badan sida logu a kala muuqataa sida qaloocsan cagta ah.

Waa maxay imtixaanada loo ogaado aan caadi ahayn in utero?

Waayo, falanqaynta karyotype in uurjiifka lagama maarmaan ah in la helo qalab - unugyada uurjiifka.

Dhowr falanqayn. Iftiimin sida ay u dhacdaa.

1. villus sampling chorionic. Falanqaynta at 10 toddobaad. villi Kuwani - waa mandheerta qayb toos ah. Tani waxay qayb ka mid ah waxyaabaha noolaha sheegi doonaa dhammaan ku saabsan mustaqbalka midhaha.

2. Amniocentesis. Iyada oo cirbadda laga a unugyada uurjiifka yar, oo dheecaanka amniotic. Waxaa loo qaataa inta badan ee toddobaadka 16 ee uurka, iyo dhowr toddobaad ka dib, laba ka heli kartaa macluumaad ku faahfaahsan oo ku saabsan daryeelka ilmaha.

On falanqaynta this waxaa loo dirayaa hooyooyinka halis ah bixinta ilmaha naafada ah oo kordhay. Sida caadiga ah falanqaynta hidde faray lammaane kuwa kaas oo:

1) waxay ahaayeen ilmo gedisan;

2) Labada ciyaaryahan ayaa aan awoodin in ay uuraystaan ilmaha;

3) in qoyska ka qeyb galay dabeecadda la xiriira si dhow ula isgaarsiinta.

Kuwaas oo dadka dhallinyarada ah waxaa laga yaabaa in a translocations Robertsonian of koromosoomyada qaarkood. Oo sidaas daraaddeed waa in ay loo horumariyo si loo sameeyo falanqayn ku saabsan karyotype ah in la ogaado waxa ay yihiin fursadaha ay u fuliyaan iyo dhalaan ilmo caafimaad qaba.