Monosomy - waxa uu yahay waxan?

Dhismaha hidde ah lammaaneyaasha koromosoomyada aadanaha 23 waxaa loo qeexaa, taas oo ku kala duwan yihiin qaabka iyo cabbirka. koromosoomyada ugu weyn 1. Waxa ka badan size ee koromosoom 22 waa ku dhawaad 4 jeer. 23 labo ka mid ah - X koromosoom iyo Y. Waxay ogaado jinsiga uu dadka. In dumarka 23 waxaa ku jira labo ka mid ah 2 koromosoomyada X, labada nin waxaa loo qoondeeyey XX. In ragga, 23 waxay ka kooban tahay labo ka mid ah koromosoomyada X iyo Y, i.e., - labo ka mid ah xy.

Marka embriyahana waxa lagu sameeyay, waxa ay leedahay oo weli aan lahayn calaamadaha qofka, laakiin 23 lammaane oo koromosoom go'aamiso jinsiga uu mustaqbalka horey u yahay ilmaha makaanka hooyada mustaqbalka. Previous 22 lammaane oo waxaa la yidhaahdaa, autosomes. Waxay sugi doonaan horumarinta dhan xubnaha gudaha iyo unugyada ilmaha.

Dhalmo la'aan sida monosomy calaamad

dhalaysnimo Female noqon kartaa natiijada heley kala duwan. In case of xad gudub ku ah qaab dhismeedka of 23 lammaane oo koromosoom, waxaa la dhigay dhalmada ka hor, markii ay hooyadu iman kara nafteeda ku jiray xaalad ah embriyaha uurka.

Haddii labada ciyaaryahan ee labaatanaad ee la la'yahay mid ka mid koromosoom X, ama u burburo, aan caadi ahayn sida loo yaqaan monosomy Dhalma X. - mid ka mid ah calaamadaha ugu muujinta ee X. monosomy cilmiga daawada Modern sida calaamadaha cudurka this iyo siyaabaha loo daaweeyo.

Waa maxay?

Monosomy - this weecasho, magacaabay ka dib markii saynisyahan kuwaas oo u soo ban la Turner syndrome. Cudurku wuxuu hidde waa kaliya in gabdhaha. Sida laga soo xigtay tirakoob tus ku saabsan 1 2500 xaaladood.

Waqtigan xaadirka ah, horumarinta dawo si looga hortago Turner syndrome waa wax aan macquul aheyn. Gabdhaha qaba cudurka tani keeni kartaa nolol caadi ah, laakiin waxay u baahan kormeer caafimaad, sababta oo ah waxay qaadi karaan dhibaatooyin.

Calaamadaha kale monosomy

Shaaca ka qaaday in gabdhaha ay leeyihiin a syndrome monosomy fursad ay caruurta laga yaabaa in calaamadaha soo socda ee cudurka:

• In yaraantaadii barari gacanta iyo cagaha.
• Baby dambeeya facooda on koritaanka.
• Dhanxanegga in gabdhaha, kuwaas oo uu ka badan yahay ilmaha celceliska, iyo hoos tabs.
• gabdhaha Bukaanka u muuqdaan in ay alfabeetada xad dhaaf ah.
• Waxaa inta badan flat.
• indhuhu soo lalmisaa hooseeyo indhaha.
• Strabismus.
• qoorta waa la soo gaabiyey.
• Waxaa jira qaybo ka mid jirka timaha jirka.
• gacmaha gaabiyey.

Waxa intaa dheer in cuduradan, gabdhaha qaangaarka ah, waxaa lagu ogaan karaa:

• cudurka wadnaha (derbiga waalka nesmykaemost).
• Dhimitaanka bilawga qaangaadhnimada.
• dhibaatooyinka maqalka.
• cadaadiska soo noqnoqda sare dhiigga (hypertension).
• cudur joogto ah oo la xidhiidha cudurada ee dhegaha.
• Indho engegan.
• Ku xadgudubka Dhehana Eebow, ilaa qalooca ah.

Marka la eego horumarinta galmada lagu arkay:

• Isudhignaan taranka dibadeed.
• Laabta kobcin.Waxa.
• la'aanta ah ee timaha jirka kilkilooyinka iyo kor pubis ah.
• horumar, makaanka.
• Maqnaanshaha ama jimicsi la'aan ugxan.
• heerarka hoos dumarka.
• Caadada caajisnimo, ilaa la'aanta ah ee caadada.

Adkaanta dejinta for calaamadaha cudurka waa in calaamado la mid ah lagu arkay laga yaabaa in cuduro kale. Haddii ay gabar ka mid ah da 'kasta waxay leeyihiin, waxaa lagama maarmaan noqotay in kormeerka ee rugta caafimaadka.

Mid ka mid ah monosomy muuqaalada caan ku koromosoomyada galmada waa maqaarka xad-dhaaf ah ee dhinac ee qoorta, kuwaas oo foomamka laab gaadhya.

Sababaha monosomy

Marka marxaladdan horumarka sayniska aysan xaqiijin karin Jidka faahfaahsan monosomy uurjiifka. Waxa loo yaqaan si dhab ah - cudurada ma la xiriira hiddo. saamaynta ugu weyn ku dhacdo cudurka in unugyada ilmaha caloosha ku hiddo aabbihiis galmo ee ku wareegsan rimidda. Tani waa monosomy ugu weyn ee sababta.

Haddii aabaha hiddo soo maray isbedel ayaa ka dhacay isbeddel ah ee qaab-dhismeedka koromosoom X u, ilmaha - gabar, sidoo kale, waxaa dhaawici karo 23 lammaane oo koromosoom. Laakiin waxaa in la ogaadaa in ee qoyska sida in la siiyo ilaa on carruurta isagoo aan waa u qalantaa. Aabaha la xadgudub oo ka mid ah X-koromosoomyada waa fikrad aad u badan tahay iyo dhalashada ilmo caafimaad qaba waa.

Muxuu monosomy ee koromosoom X? Sababaha cudurkan waxaa lagu bartay, laakiin xilligan la joogo ee daawada dhihi karo waxa soo socda:

• monosomy dhacdo in ilmaha caloosha ku aan la xiriira xaaladaha loo kasin dibadda.
• cudurada Tani ma aha dhaxlay. Haddii kale, waxay heli lahaa dhammaan gabdhaha ee hidda-ku dhaawacmeen aabbihiis qoyska.
• Sababta ugu badan tahay ee Turner syndrome - saamaynta arrimo waxyeello on unugyada jinsiga ee aabbihiis yar ka hor rimidda.
• Inta lagu jiro kala qeybinta saygoot oo u beddelaya galay embriyaha laga yaabaa inuu dhaco ayna si, taas oo keeni monosomy nooca humaag-ka.

ogaanshaha cudurka

Si monosomy ee koromosoom ee ilmaha caloosha ku ayaa laga saaray, xitaa ka hor dhalashada halista ku jira haweenka in ay sameeyaan baaritaanka hidde gaar ah. Sahankan wuxuu - Falanqaynta hidde dhalmada - waxaa ka mid ah baaritaan ultrasound, biopsy ka mid ah murqaha iyo maqaarka midhaha, baaritaan dhiig shaybaar.

Baaritaanka noocan oo kale ah oo halis ah uu dhakhtarku kuu qoray, marka ay timaado in, ka tago midhaha ama joojiso uurka. Sidaa darteed, ay maamusho ee 3 bilood ee ugu horreysa ee uurka. Taasi waa, haddii qoys uusan xalin arrinta, ama laga yaabaa in aanay ilmaha, sahan aan la magacaabay.

dhakhtar ku talin karaa in baaritaanka hidde in monosomy ee koromosoom 21 waxaa laga saaray haddii:

• hooyada uurka leh in ka badan 35 sano.
• Qoyska uu ka cudurada uur leh la fiirsanayo dhaxlo.
• In qoyska, waxaa jiro xaalado of jilic (jilicsan a) koromosoom X.
• Shaki hemoglobinopathies.
• Shaki Down syndrome ee ilmaha iyo kale ee la xiriira in ay hiddo, xaaladaha loo kasin.

Marka cudurka qaadataa galay account waxyaalaha caynkaas ah in rayi ururinta waa in aan keeno waxyeelo caafimaad ee hooyada ama ilmaha, waxaa laga yaabaa in aan keeni khasaaraha ka mid ah ilmaha caloosha ku. Dhakhaatiirta qabashada Baadhista waxaa looga baahan yahay inay noqdaan kuwo xirfad tacliin heer sare wax soo saarka ee baadhitaan ah cudurka.

naagtii baaritaanka hidde Ka hor inta waa in baaritaan baaritaan by dumarka ah ee uu rugta, dhakhtarka go'aansaday in uurka leh halis ugu khusaysaa, E. ie., haddii uu jiro suurtagalnimada ah in ilmaha caloosha ku bixi doona monosomy syndrome. Kaliya ka dib markii jawaab togan su'aashan la faray at baaritaanka hidde uurka leh.

In cudurka dhalmada ka hor, waxaa jira habab kale - dalool ka mid ah xuubka iyada oo ujeedadu tahay qaadashada on falanqaynta ah oo dheecaanka amniotic, baarka dhiigga ka xudunta, Fetoscopy. Arintaan waa hordhaca ah ee ay baaritaan iyo therethrough ee baaritaanka uurjiifka. Fetoscopy aad u dhif ah loo isticmaalo, maxaa yeelay heerka la joogo ee horumarinta qalabka caafimaadka, habka this si guul bedelay ultrasound.

Haddii ilmaha caloosha ku aan la ogaan in monosomy wakhtiga koromosoom X u, oo waxaa jiray shaki ah cudurka dhawr sano dhalashada ka dib, sahan la sameeyay gabdhaha siyaabaha soo socda:

• Qeexay maqnaanshaha chromatin galmada.
• Go'aamiyaa karyotype.
• Qabo-talinta dumarka ilmaha.
• US Samee taranka gudaha.
• At da'da imtixaanka 9-10 sannadood dhiigbixid qabtay, waayo, hormoonnada.
• Magacaabay ee X-rays ee gacmaha si ay ula kulmaan horumarinta caadi da'da lafaha.

Sida laga soo xigtay baadhitaan ay samaysay guddi gaar ah loo samayn karaa on go'aanka naafanimada.

noocyada monosomy

Monosomy - cudur noqon kara noocyada kala duwan. At dhalashada gabar in XX labada ciyaaryahan koromosoom labaad waxaa laga yaabaa in dhammaantiis maqnaanayo. Noocaan waxaa loogu tala galay sida genetics 45H0. gabdhaha Kuwanu waa ugxan gebi ahaanba ka maqan ama kobcin.Waxa iyo ilma galeenka. Ay baaluqaan ayaan loo qaadan Karin meel. koromosoom No, oo ay go'aamiso horumarinta dabeecadaha galmada sare, isu xubnaha galmada iyo hoormoonada la xiriira.

Haddii koromosoom labaad ee jooga labada ciyaaryahan XX ah, nooca hidde 46 xy. Xaaladdan oo kale, gabar ku yeelan doonto ilmo galeenka iyo ugxan, laakiin waxay yeelan doonaan qaab aasaasi, t. E. Ma awoodi doonaan in ay ovulate wayna uuraysanaysaa ilmaha.

Wax badan ayaa kiiska khatar ah markii mid koromosoomyada ka maqan Wehel 1 - 22. waxaa lagu magacaabaa autosomes ah. In horumarka caadiga ah ee saygoot in gacanta kasta 2 waxaa loo dirayaa koromosoomyada kala duwan iyo ulaheedii. Haddii mid ka mid ah maqan autosomes ah, baallaha unugyada waa kaliya in ay koromosoom hadda soo diray. At ay kulanka la caafimaad ah, saygoot waa la helay tiro aan caadi ahayn ee koromosoomyada. Tani waxay keenaysaa in dhimashada uurjiifka iyo dhicinta lama filaanka ah. Haddii tirada koromosoomyada waa ka weyn by 1 ka badan version caadiga ah, ilmo iska soo ridid ah waxaa laga yaabaa in aysan dhicin, laakiin haddii ilmuhu dhasho, awoodin in ay ku noolaadaan muddo dheer.

monosomy qayb

monosomy Qayb of dillaacin koromosoom markii la aasaasay, dheehan labo ka mid ah bidix iyo hal dhibic ee koromosoom labaad. Sababta oo ah cudurka waa rearrangement dhismaha unugyada waalidka galmada koromosoomyada in muddo yar ka hor rimidda. Cawaaqib xumada cudurka ku xiran tahay nooca koromosoom maray burburinta qayb ahaan.

Syndrome "qaylada cat"

burburinta qayb ka mid ah koromosoom 5 labada ciyaaryahan abuuraa syndrome ee "qaylada cat ee." Dhuun xanuun ilmaha cidhiidhi ah, carjawda jilicsan, taasoo keentay in qaylada ilmaha ekaan bisad meowing.

Wixii noocan ah ayaa sidoo kale lagu gartaa muruqa ilmaha flaccidity, wejigaaga bilaha-qaabeeya, ama dhimaal maskaxeed waxa ay goosato ama jirka marka la barbardhigo dhiggooda ah. hypoplasia ilmaha arkay dhakada, meel hoose oo dhibaatooyinka dhegaha, strabismus iyo indhaha. Caadi ahaan, carruurta ku silco cudurada wadnaha. bukaanadaan dheer ku nool yihiin - ilaa muddo ilaa 10 sano. cudurada noocan oo kale ah lagu arkay 1 qof 45,000 oo xaaladood.

Wolf-Hirschhorn syndrome

Dillaaca mid koromosoom 4-labo (Wolf-Hirschhorn syndrome) dhacdaa 1 100 000. Carruurta qaba monosomy ee koromosoom 4-labo, inta badan ka heli in hooyooyinka dhalinyarada iyo awowayaashood. miisaanka Dhalashada waa wax badan ka yar sida caadiga ah - oo ku saabsan 2 kg. In dhallaanka, waxaa jira dib u dhac horumarka iyo motor xirfadaha jidhka iyo maskaxda Waa mid cakiran aad si tartiib ah. Waxay ku xanuunsado horumar qalfoofku.

By muuqashadii ogow kartaa sanka beaked, fooddiisa caan ah, dhegaha low-wadhfiyey ayuu, laalaabka gaadhya hore ee dhegaha. Waxay sidoo kale flaccidity muruqa joogo. Waxayna u dhawaadeen Ha ficiltamin ku meersan dibadda. carruurta noocan oo kale ah waa kuwo suuxdin. Dusha, waxay leeyihiin waxaa laga yaabaa in qaab-dhismeedka aan caadi ahayn indhaha, afka yar bushimahooda kaa dhaga at geesood, cagaha qalloocan. carruurta jiran inta badan xanuunsado tan iyo cudurada wadnaha. cudur kalyaha ah ku dhaco. Inta badan carruurta la baabbi'iyey koromosoomyada this aan ku noolayn ilaa hal sano.

Orbeli syndrome

Dillaaca koromosoom 13 loo yaqaan labada nin syndrome ee Orbely. Carruurta ku dhashay weecasho this leh miisaan yar - ilaa 2.2 kg. Waxay leeyihiin cudur ka mid ah ku dhowaad dhammaan xubnaha gudaha. Waxay dhacsan dhakada, la'yahay buundo - foodda isla markiiba badalato si ay sanka. sanka waxay leedahay width ah oo soo kordha, cirku waa sare, dhegaha aad u hooseeyo. ilmaha arkay cudurada of hypoplasia nidaamka muruqyada. Waxaa laga yaabaa ma channel dabiiciga ah ee malawadka iyo futada. Inta badan waxaa jira cudurka wadnaha, cudurka kelyaha, cudurka maskaxda. Carruurtan u muuqdaan in ay Oligophrenic qalal caddibaaddooda, waxay inta badan miyir. Ilmaha aan ku noolayn ilaa 1 sano.

Monosomy - taasi waa cudur aad khatar u ah, iyo carruurta ku dhalatay monosomy qayb aad u dhif ah. hooyooyinka uurka leh ma aha inay qabsato dhacdo murugo leh noocan oo kale ah.

Dhibaatooyinka monosomy X

Dumarka qaba monosomy X u nugul cudurro kala duwan oo ka mid ah xubnaha gudaha u badan tahay in dad caafimaad qaba la dersaan. Waa in loo arko dhakhtar ah iyo tijaabada baaritaanka caafimaad wareegsan.

dhibaatooyin soo noqnoqda waa renal failure. Haweenka Bukaanka inta badan ka dhacaan cudurrada faafa ee xubnaha Fistula, xaq darro ah ku yaalla, ma si buuxda u horumariyay kelyaha.

Monosomy Haddii qofku qabo meel ay ku noqon, waxaa mararka qaarkood la ildaran qanjirka thyroid, oo soo saarta heerka filnayn hoormoonada loo baahan yahay jidhku u. qanjirka thyroid waxaa kacsada, sababta oo ah waxa dhici iyo dhibaatooyin kuwan. Daaweynta waxaa laga yaabaa in kaliya qaadashada daawada, taageero dheelitirka caadiga ah hormoon. Waa in ay magacaabi dhakhtar. Is-daawo lama oggola.

Ka cabanaya Turner syndrome ay u badan tahay in ay cudurka cøliaki. cudurada waxaa lagu qeexay ah ee xasaasiyadda si gluten protein ah. Bukaan-socodka ma cuni karo waxyaabaha ka buuxaan sarreen iyo shaciir laga sameeyey.

Dhibaha ku siin karaan monosomy kasta. Cudurada in raaci monosomy waxaa laga yaabaa kala duwan, tus, cudurrada wadnaha. Dumarka qaba cudurada dhawrid loo baahan yahay ee wadnaha, kuwaas oo ay ula socdaan xaaladda ay quseyo iyo ka hortagga horumarinta hypertension.

Tan iyo bukaanka qaba Turner syndrome u nugul cayilka, waxay laga yaabaa inuu wajaho diabetes.

ilmo iska soo ridid seegay

cudurada hidde, oo ay ku jiraan ilmaha caloosha ku monosomy waxaa loo arkaa mid ka mid ah sababaha soo ridid seegay. Oo taasu waa dhimashadii dhiciska gudaha uurkii hooyaday ee. Monosomy markay dhacaan ilaa 12 toddobaad ee uurka. Mararka qaar nolosha ilmaha caloosha ku dheeraad ah - ilaa 20 toddobaad. khatar Tani waa ay ka maqan yihiin uurjiifka mid koromosoom labada ciyaaryahan 1-22, trisomy waxa loogu yeero. Monosomy waa marmarsiinyo si kala go 'ula kac ah ee uurka.

Isku dayga in la badbaadiyo ilmaha uurka leh aan caadi ahayn koritaanka daran uma muuqato macquul ah. ilmo iska soo ridid seegay dhamaado dhicin. khatarta noocan oo kale ah ay yihiin haween da'doodu ka weyn tahay 35 - 40 sano jir ah, iyo kuwa this dhacay ka hor.

saynisyahano ayaa sidoo kale lagu arkay hoos u dhac ku cimri haweenka la monosomy, nuglaato in atherosclerosis, burooyin.

daaweynta monosomy

Monosomy - cudurada ah, taas oo aan kasteba daaweynta, laakiin dhakhaatiirta si guul ah ula qabsadaan raadadkii. Nuxurka daaweynta waa in wax garad ahayn hormoon jirka ugxan xeerka u baahan yahay xeerka aan dabiici ahayn. Pathology oo ka mid ah xubnaha gudaha waxaa lagu daaweeyaa caafimaad ama qalitaan. daaweynta Comprehensive ka mid ah:

• Dheeri hormone koritaanka gabdhaha si degdeg ah ka dib markii cudurka.
• By da'da qaangaadhnimada, carruur caafimaad qaba monosomy, qori hormoonnada.
• Kuwa doonaya in ay ilmo dhali loogu tala galay dumarka la cudurada caawiyaa daawo taranka - hordhac ah oo deeq ah ukunta dilaacday dhawrid dheeraad ah ee uurka.
• Daaweynta heley ee xubnaha gudaha daawooyinka casriga ah iyo daaweynta.
• caawimo nafsi ah haweenka si ay u qabsadaan jawi bulsho, iyada oo xisaabta dhegyadii ee jirka.

The dhibic ugu muhiimsan daawaynta waa waqtigii ay bilowgii - si degdeg ah ka dib markii cudurka. The dhibic labaad - monosomy nooca xisaabta. Haddii nooca 45H0, naagta ma awoodi doonaan in ay ilmahooda qaab kasta. gargaar Psychological iyada isku diyaarineyso inay fikradda ah carruurta la korsado - agoon ah.

view of Muuse monosomy X - 46XY horumarinta ee daawada casriga ah waxay suuro gelineysaa in uu ilmo dhali. Laakiin wuxuu ku dhalan karaa buka. Korinta waxaa la doorbiday in muuqashadii this.