Maxaa sababa cudurada hidde

cudurada hidda waxa ka mid ah koox cuduro badan oo ka isbeddel ah ee qaab-dhismeedka hiddo-kac. Aan u ogaato waxa ay yihiin sababaha heley kuwan.

Gene cudurada aadanaha waxaa inta badan sababa Isbedelo ee hiddo dhismaha, taas oo ay u fuliyaan shaqadooda iyada oo ereygu wuxuu ahaa ee polypeptides, in si kale loo dhigo - borotiin ah. waxaa isbeddel kasta oo hiddo weeyaan isbeddel ah ee qaab-dhismeedka ama xaddiga oo borotiin ah.

cudurada noocan oo kale ah lagu bilaabo saameynta ugu weyn ee allele ku mutant. Haddii mid ka mid ah isku dayo inuu schematically muujinayaan Isbedelo hiddo- qof, waxaa markii hore waxay noqon doontaa allele a mutant, oo qulqula sheyga modified hoose, taasoo keentay in gacanta maraa silsilad ah hababka lagmamaarmaanna, taasoo keentay in taasoo keentay in isbeddel ah ee xubnaha iyo unugyada, ka dibna u shaqeeyo oo dhan.

Fiirsaneysa inay cudurka hidde heerka kelli, kala duwanaanshuhu waxaa lagu ogaan karaa:

- saarka inta badan wax soo saarka hiddo,

- ereygu wuxuu ahaa ee protein aan caadi ahayn

- la'aanta ah ee wax soo saarka,

- iyo sidoo kale wax soo saarka ee cadad la yareeyey ah ee wax soo saarka asaasiga ah.

cudur hidde kuma dhammaanayo ee heerka kelli. Ay pathogenesis sii si ay u horumariyaan heerka gacanta. In xiriir this waxaa la ogaadaa in dhibic ka mid ah codsiga ee hiddo-modified in cudurro kala duwan waxay noqon kartaa meydadka labada guud ahaan, iyo gaar ah qaab-dhismeedka gacanta sida xuubka, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Muqaalka muhiimka ah ee aan caadi ahayn hidde waa in daliilka ay clinical, iyo sidoo kale heerka iyo adkaanta horumarka la go'aamiyo heerka of genotype ee u shaqeeyo, xaaladaha deegaanka, da'da bukaanka, iyo wixii la mid ah.

Muuqaalka caan ku heterogeneity hidaha waa heley. Tani waxay soo jeedinaysaa in muujinta phenotypic cudurka laga yaabaa in ay sabab u tahay Isbedelo kala duwan oo ka dhaca hal hiddo ama hiddo-oo kala duwan. Tani markii ugu horaysay la aasaasay 1934 by cilmi caan ah oo duurka ku ah genetics S.N.Davidenkovym.

Sida noocyada monogenic ee aan caadi ahayn hidde, sida uu qabo sharciga ah Mendel, ay dhaxlay. Taa baddalkeeda, foomamka monogenic loo qaybin karaa nooca dhaxalka, kuwaas oo autosomal recessive, autosomal xukuma, oo ay weheliyaan Y- ama X-koromosoomyada.

cudur hidde All loo kala saari karaa by tiro ka mid ah sifooyinka, iyo kooxda ugu weyn ee ay dhacdo in this waxaa Dhaxli cudurada dheefshiidka. Ku dhowaad dhammaan iyaga ka mid ah waxaa iska leh autosomal hab recessive. Sababta oo ka mid ah xaaladaha bahal waa la'aanta ah ee enzyme gaar ah oo mas'uul ka yahay ereygu wuxuu ahaa ee acids amino. Waxaa ka mid ah cudurada sida phenylketonuria, albinism il-cutaneous iyo homogentisuria.

kooxda labaad ee ugu badan ee cudurrada hidaha la xiriira cudurada dheefshiidka. cudurka Glycogen, galactosemia - jira tusaalooyin ka tirsan kooxdan.

Raacay by cudurada in si toos ah oo la xidhiidha shiid la egyahay - kuwaas oo cudur Gaucher, cudurka Niemann-Pick iyo wixii la mid.

cudur hidde in aadanuhu, oo ayan ku jirin kuwii hore u soo sheegnay, waxaa lagu tilmaamay

- cudurada la iska dhaxlo shiid pyrimidine iyo purine ah,

- heley la xiriira xanuunada unugyo,

- cudurada dhaxlay borotiinada wareegaya,

- cudurada ku tacaluqa si toos ah xanuunada-shiid in erythrocytes,

- Biraha cudurada la iska dhaxlo sarrifka,

- iyo syndromes keeni geedi socodka nuugeynin ee habka dheef shiidka.

Waxa intaa dheer in kor ku xusan waxaan ku dari in la dhiso nooca la iska dhaxlo ee cudurka waxay ku salaysan tahay hab lagu daawayn iyo abtirsiinta.