Waardenburg syndrome, calaamadaha, keena, nooca dhaxalka

Mid ka mid ah kooxaha ka mid ah cudurada jira aan caadi ahayn lagu dhasho. Xaaladaha intooda badan, waa wax aan macquul aheyn si looga hortago. Ku saabsan dalalka la aqoonsan yahay ka dib dhalashada ilmaha. cudurada hidde waxaa lagu gartaa daliilka kala duwan. Xaaladaha intooda badan, waa cilladaha oo ka mid ah xubnaha gudaha iyo cillado dibadda. Mid ka mid ah cilladaha lagu dhasho waa Waardenburg syndrome. Waxay leedahay sifooyinka sifo in la kala saaro cillado kale ee hidaha. Kuwaas waxaa ka mid ah: lumista maqalka, indhaha midab kala duwan, muuqaalka gaarka ah ee bukaanka ah. Waxay u baahan tahay baaritaan khabiiro badan lagu ogaado cudurka this.

Waa maxay Waardenburg syndrome?

Cudurku ma aha a cilladaha hiddo-dhif ah. Celceliska dhacdooyinka cudurka waa 1 ee 4,000 dhalatay. Waardenburg syndrome lagu tuhunsan yahay da'da hore, sida uu daliilka ugu weyn waa tageen oo aan caadi ahayn lumista maqalka ee ilmaha yar muuqaalka. Cudurka ayaa waxaa lagu tilmaamay in bartamihii qarnigii labaatanaad ka. Waxaan helay this indhaha cudurada hiddo France Waardenburg. Wuxuu bartay koox ka mid ah carruurta ayaa lagu arkay astaamaha sida profile Greek, midabka indhaha dhalaalaya (xaaladaha qaarkood - kala duwan) iyo dhego-beel. Intaa waxaa dheer, syndrome uu leeyahay daliilka kale oo badan, isku darka kuwaas oo kala duwanaan karaan.

cudurka waxaa lagu gartaa in gabdhaha iyo wiilasha. Haddaba jiritaan cudurkan ma aha la xiriira jinsiga iyo qowmiyadda. Halista cudurka this kordhiyaa maratay in joogitaanka aan caadi ahayn hidde in qof ka socda xubnaha qoyska. Currently, waxaa jira dhawr nooc oo ah Waardenburg syndrome. Ku saleysan isbedelka hidda-gelin soocidda.

Sababaha horumarka cudurka

Mid ka mid ah cudurada lagu dhasho xad dhawaan helay tixgeliyo Waardenburg syndrome. nooca dhaxalka dalalka bahal - autosomal xukuma. Taas oo muujinaysa khatarta sare ah gudbinta hiddo haleysan yahay waalidka carruurta. Suurtogalnimada inay dhaxlaan cudurka waa 50%. Sababta horumarinta cudurka waxaa loo arkaa in ay Isbedelo in hiddo-gaar ah. Mid ka mid ah iyaga ka mid ah ayaa mas'uul ka ah formation of melanocytes - unugyada Midabka. Isbedelo of hiddo this ayaa ka masuul ah ah midabka indhaha oo aan caadi ahayn iyo getehromiyu (irises xayd kala duwan).

Mararka qaarkood cudurka aan la xidhiidha taariikhda qoyska. Xaaladaha noocaas ah, waa wax aan macquul aheyn in la yidhaahdo, sabab qaar ka mid ah, sixitaanka kasta hidaha. Waxay waxaa loo yaqaan in ay ka dhacdo utero. Curiyeyaasha halista waxaa ka mid ah cudurada faafa oo sababo inta aad uurka leedahay. Sidoo kale, sababta waxay noqon kartaa saamaynta walbahaarka, eedsaday daroogada, caadooyinka xun iyo wixii la mid ah. D.

Noocyo xaalad bahal

Kala 4 nooc oo Waardenburg syndrome. Waxaa loo kala saaraa sida ay yihiin nooca iyo qaabka dhaxal ah oo hiddo. nooca ugu horeysay ee cudurka waxay badanaa ka dhacdaa. Waxaa lagu gartaa MITF isbedel iyo Pax3 hiddo ah, oo ku yaalla koromosoom labaad. Nooca dhaxal - autosomal xukuma. hiddo Pax3 masuul ka ah wax soo saarka ee factor qoraal ah, taas oo iyana gacanta ku socdaalka ee unugyada calamaada neural.

Nooca labaad ee Waardenburg syndrome ayaa lagu arkay 20-25% ee kiisaska. hiddo-bahal ku yaalaan koromosoom 3 iyo 8. The ugu horeysay - ku lug leh dhismaha unugyada Midabka. Second - mas'uul ka sireed arrimo kaakicin qoraal ah borotiinada.

Nooca sadexaad ee cudurka waa hiddo-Pax3 qas ah. Noocan cudurka waa darnaanta kala duwan. Marka la barbardhigo nooc ee ugu horeysay, hiddo-qaadheen ma aha in khaniis iyo homozygous. Mararka qaarkood calaamadeeyay waxaa isbeddel macno darro ah.

Nooca afraad ee cudurka waxaa lagu gartaa dhaxal recessive autosomal. Khatarta faafidda cudurka waa 25%. hiddo haleysan yahay waxa uu ku yaalaa ee koromosoom 13. Waxaa ku lug leh dhismaha oo ka mid ah protein endothelin-B.

Waardenburg syndrome: calaamadaha

Kala shuruudaha waaweyn iyo kuwo yaryar cudurada. First laga helay inta badan dacwadaha. Kuwaas waxaa ka mid ah:

1. Heterochromia. Dadka leh midabka indhaha kala duwan, ku saabsan 1% dadka adduunka guud ahaan. Heterochromia aan had iyo jeer la xidhiidha syndromes bahal ah.
2. Barakaca rukunka isha hoose. Ifafaale noocan oo kale ah waxaa loo yaqaan "telekant".
3. midab buluug Bright of iris ah.
4. tuft Joogitaanka cirro.
5. buundada sanka Broad.
6. lumista maqalka ee loogu dhawaaqaa xaaladaha qaarkood - dhago.
7. Joogaba, yar oo qayb ka mid dhexe ee dhaladii wajiga.
8. isku dhafan oo ka mid ah calaamadaha qaba cudurka Hirschsprung ee. cudurada Tani waxa lagu gartaa meesha innervation xiidmaha oo yaraada.

Waayo, shuruudaha yar oo ka mid noqon kara noocyo kala duwan oo ka mid ah calaamadahan. Ka mid ah iyaga contractures farta, qaybsama ee column spinal ah, syndactyly, isbedel maqaarka (jiritaanka tiro badan oo ah jiirarka, leucoderma). Inta badan calaamadeeyay hypoplasia baalashii sanka iyo yaraynta qarkeedii. wajihi qaabeynta noocan oo kale ah waxaa loo yaqaan "profile Greek." Bukaanjiifka qaar waxay leeyihiin iin sida "dhanxanegga dillaacii" ama "dibinta dillaacii".

Garashada cillado lagu dhasho

Dadka leh midabka indhaha kala duwan waa dhif iyo naadir, laakiin calaamad tani ma aha had iyo jeer waxay muujinaysaa cudur hidde. Haddii sida ay calaamad u tahay marka la isku daro waa la qaba lumis maqal iyo sifooyinka caan xagga dibedda, joogitaanka Waardenburg syndrome tahay waa. Si loo xaqiijiyo cudurka, waxay u baahan yihiin talo khabiir. uguu Qasab kormeerka, indhaha, haragga. Waxaa muhiim ah si aad u ogaato taariikhda qoyska. Si loo xaqiijiyo cudurka sameeyaa cilmi hidaha. Ka dib waxaa lagu wadaa haddii ay jiraan Waardenburg syndrome. heerka sirdoonka ee bukaan - caadiga ah. Tani waa ka duwan tahay cudurka ku saabsan cudurrada kale oo badan oo la iska dhaxlo.

Waardenburg Syndrome Daaweynta

Sida cudurada koromosoomyada kale etiotrop daaweynta Waardenburg syndrome kajirin. Waxqabadka dhakhaatiir loogu talagalay baabi'inta calaamadaha cudurka. Sameeyay si looga hortago dhago rakibida cochlear qalab. Haddii cudurada weheliso cudurka Hirschsprung ayaa, u baahan qalliin on xiidmaha. Xaaladaha qaarkood, qori daaweynta dabiiciga ah. Mararka qaar waxaa jira qaliin caag ah oo wejiga.

Ka hortagga hidde syndrome

Malaha in Waardenburg syndrome uu yeesho in ilmaha qaba cudurka mid ka mid ah waalidiinta waa mid aad u sarreeya. Sidaa darteed, inta lagu guda jiro uurka sameeyaa baaritaanka hidaha ee ilmaha caloosha ku. Waxaa lagama maarmaan ah in ay dhacdo taariikhda qoyska.

Haddii cudurkan ee qaraabada aan la arkay, ma hor istaagi karaan horumarinta cudurka. Waayo, ka hortagga xanuunada hidde waxaa lagula talinayaa in ay ka fogaadaan stress iyo arrimo kale in ay leeyihiin saamayn teratogenic. saadaal ah ee nolosha ee xaaladan waa wanaagsan.