Rett syndrome ee carruurta: sababaha, calaamadaha, calaamadaha, daaweynta. Waa maxay caan ku Rett syndrome?

Rett Syndrome - waa nooc ka mid ah cudurka side horumar lagu gartaa habdhiska dhimirka. Tani waa cudurada dhif ah hiddo goostay oo uu yeesho inta badan ee gabdhaha da'da hore. Waxaa loo saarin karaa in koox ka mid ah caafimaadka maskaxda iyo cudurada dhimirka, maxaa yeelay, cudurku ku saameeyaa qaybaha muhiimka ah ee jirka, hawlaha maskaxda, horumarinta caadiga ah ee nidaamka muruqyada, habka dhexe ee neerfayaasha. Currently, dhakhaatiir ma bixin karo daaweyn ku filan cudurka, sida dabiiciga ah ee ay asal ahaan ka jirtaa heerka kelli iyo gacanta.

Maxaa kala cudurada ka autism si fiican u yaqaan? Waa maxay astaamaha caadiga ah? waxaa suurtagal ah in lagu daaweeyo cudurka iyadoo la kaashanayo daawada? Jawaabaha iyo su'aalo kale oo badan waxaa laga heli karaa iyadoo qodobkan.

Qaar ka mid ah tirakoobka

Rett Syndrome - cillad ah hidaha ee dabiiciga ah, kaas oo la rumeysan yahay in ay leeyihiin dabeecad dhaxlo. Si aad u si sax ah u baaraan sababaha cudurka, saynisyahano ayaa dhowr sano sameeyay baadhitaan dhuleed ee faafidda cudurka, kuwaas oo ku guulaystay in la ogaado dhacdooyinka gaar ah oo syndrome ee carruurta ka meel firirsan. Kuwani "goobo" ayaa lagu xusay in Norway, Hungary iyo Italy.

Cudurku wuxuu bilaabay inuu si firfircoon uga sahamin keliya inta lagu jiro 15-kii sano ee la soo dhaafay. Waqtigan xaadirka ah, dabeecadda dhabta ah ee cudurkan ayaa weli baarin ilaa dhamaadka. Seynisyahanno ka soo adduunka oo sii wadaan in ay wax ka barato this arrinta, ujeedada ugu weyn ee kaas oo waxaa loo arkaa calaamad noolaha ee search universal. In ay view, waxa uu ahaa kii ka dib abuuri doonaa a habab cusub oo wax ku ool ah oo daaweyn ah ma aha oo kaliya of this syndrome, laakiin cudurada kale oo badan oo la mid ah nooca hidaha.

Sida laga soo xigtay tirakoob, 10-15 kun oo carruur ah halkaasuu ku dhashay waa ilmaha dumar ah mid ka mid ah oo keliya cudurka noocan oo kale ah. Rett syndrome in wiilasha waa mid aad u dhif ah oo waa la leheyn nolosha.

Taariikhda cudurka

In 1954, dhakhtarka caanka Austria Andreas Rett ugu horeysay helay this calaamadaha cudurka. Intii lagu guda jiray baaritaanka laba gabdhood dhakhtarka cad spectrum disorders maskaxda ogaaday calaamadaha uncharacteristic of dementia: gacanta Sankii, riixo iyo faraha gacanta waarta, gacmihiisa ku xoqeen ayay sida haddii ilmuhu ugu maydhaa iyaga hoos biyo. dhaqdhaqaaqa noocan oo kale ah lagu celiyo la periodicity gaar ah oo sidaas aan degganayn oo ay la socdaan xaaladda dareen, laga bilaabo bilowga buuxda iyo soo afjaridda la filaan ah qaylo. Ka dibna, carruurta waxay kor u qaadeen waxbarasho oo ka mid ah laba kiis, oo wuxuu helay sawir la mid ah rugaha caafimaadka ee taariikh kale, taasoo u ogolaatay isaga si ay u aqoonsadaan cudurada ee qaybta gaar ah.

By 1966, takhasuska cudurka syndrome weli leeyihiin 31 gabdhaha, iyo ka dib la daabacay natiijada sano ee cilmi-baarista ee dhowr publications af Jarmal-. Si kastaba ha ahaatee, wakhtigaas cudurada cusub ayaa heshay sumcad balaadhan, laakiin 20 sano ka dib waxaa la aqoonsan yahay oo heer caalami ah oo la odhan jiray "Rett syndrome" oo lagu sharfayo discoverer ah.

Tan iyo markaas, saynisyahano adduunka oo bilaabay inuu ka baran cudurka firfircoon oo ay etiology.

Sababaha ugu waaweyn

Marka cudurada ku qaadeen cudur oo kala duwan, khubarada ayaa bilaabay in uu horay u dhigay aragtiyaha kala duwan oo ka mid ah sababaha ay horumarka. Markii hore u maleeyeen in cudurkan uu yahay nooca hidde kala duwan, in ay tahay in lagu eedeeyo waxaa isbeddel hiddo. Duwanaanta ee dabiiciga this sabab u ah joogitaanka tiro badan oo xiriir dhiig Soddognimo aadanaha.

Dhinaca kale, waxaa la soo jeediyay in cillado koromosoomyada sida sababaha ugu weyn ee uu cudurku. Waxaan ka hadleynaa joogitaanka qaybtii frangible gacanta gaaban ee koromosoom X. Seynisyahanno soo jeedinaynaa in ay tani tahay meesha ka masuul ah formation of cudurada.

cilmi-Xiga saabsan mowduuca ayaa muujisay in dadka qaba cudurka noocan oo kale ah waxaa si dhab ah waxaa ka mid ah xadgudubyada in koromosoomyada ah. Waa arrin taasi waa sababta ugu weyn ee cudurrada maskaxda, weli lama oga.

Waxa kaliya ee in u suurtagashay in ay si sax ah la dhiso da'da this of bukaanka. Sida laga soo xigtay dhakhtarrada, ee rabshooyin hoose ee maskaxda ku kici laga bilaabo dhalashada ilmaha, iyo sannaddii afraad ee uu naftiisa horumarinta gebi ahaanba istaago. Waxaa intaa dheer, caruurtaasi ma horumarin karaan si buuxda iyo dareenka jirka.

Calaamadaha ugu horeeya ee Rett syndrome

In bilaha ugu horeeya ee nolosha, dhasha uu u muuqdo mid caafimaad, dhakhaatiirta inta badan shaki lahayn wax qalad ah. Head goobada ayaa sidoo kale ku soo koobin caadi gudahood. Waxa kaliya ee astaan u noqon kartaa cudur, tani waa flaccidity yar oo dhinaca muruqa iyo calaamadaha hypotension. Arintaan waxaa ka mid ah heerkulka hooseeyo, doorsoonka maqaarka iyo handprints dhidid xad-dhaaf ah.

Qiyaastii 4-5 bilood si ay u noqdaan calaamado muuqda oo laga arakayo horumarinta xirfadaha motor qaar ka mid ah (gurguurta, diidanaa in on dhabarka). Later, carruurta la Rett syndrome waxaa ku adag in ay fadhiistaan iyo istaagaan.

Rett Syndrome: calaamadaha

Dhanka kale waxaa lagama maarmaan ah in ay diiradda saaraan calaamadaha muhiimka ah, taas oo laga helay cudurka. In dhaqanka caafimaad, waxaa jira kiisas cudurka qaldan kiciyey sabab u khaldan calaamada cudurka, taas oo keenta in dhimasho degdeg ah. Waa maxay caan ku Rett syndrome?

• dhaqdhaqaaqa gacanta gaar ah. In caruurta la cudurka this si tartiib tartiib ah baaba'aan xirfadaha haysta walxaha gacmihiisa. Xaaladdan oo kale, waxaa jira mooshin soo noqnoqda, lagu gartaa iskushaandheyn joogto ah faraha ama Sacabbo Tumid heer xabadka. ilmaha A gacantaada qaniini karaa ama naftaada iyaga ku dhuftay in qaybaha kala duwan ee jidhka.
• horumarka maskaxda. Cudurku waxa lagu gartaa dhimaal maskaxeed iyo dhaqdhaqaaq lahayn garashada, taas oo ah caadiga ah ee dhallaanka. Caruurta qaarkood waxay u bartaan xirfadaha aasaasiga ah ee hadalka iyo aragtida kuwa kale, laakiin ugu danbeyn si buuxda, waa lumin.
• microcephaly daran. Maaddaama ay hoos u dhac ku size maskaxda si tartiib ah madaxa koritaanka istaago.
• Suuxdimaha. astaanta of Rett syndrome waxaa loo tixgeliyaa suuxdintu.
• Horumarinta qalooca. Aan caadi ahayn ee qeybta spinal muuqan si degdeg ah ama goor dambe oo dhammaan carruurta cudurka this. Sababta dhaf-dhabarka waa dystonia.

stage syndrome ee horumarinta

Soconayo, cudurku waa afar marxaladood ugu muhiimsan, kuwaasoo mid walba uu leeyahay sawir dabeecad bukaan eegida.

• Stage №1. weecasho bilowga ah ee koritaanka ilmaha odhan da'doodu u afar bilood ilaa laba sano. In bukaanka qaba koritaanka dhac of madaxa, waxaa jira tabar-dari muruq, feejignaan xumo iyo la'aanta xiisaha adduunka ku xeeran.
• Stage №2. Haddii ilmahaagu uu ka bartay ilaa socdaan ilaa sanad ama Ninkanu erayada qaar ka mid ah, xirfadaha oo dhan waxaa sida caadiga ah ka maqan hal ilaa laba sano. Marka marxaladdan waxaa jira khalkhalgelinta gaarka ah ee gacmaha, dhibaato neefsashada, qas isku caadiga ah. Carruurta qaarkood waxay leeyihiin qalal. Calaamadaha muuqda ee Rett syndrome marxaladan weli aan dhammeystirneyn.
• Stage №3. Inta u dhaxaysa saddex ilaa sagaal sano, waa mid deggan. Heerka saddexaad waxa lagu gartaa dhimaal maskaxeed, xanuunada extrapyramidal markii bedelay rafanayey "hurudda" iyo kabuubyo.
• Tallaabada №4. Marka marxaladdan cudurka waxaa badanaa lagu arkay dhaawac karin nidaamka autonomic iyo dhabarta. By da'da toban bukaan ah hoos u dhici doono inta jeer ee weerarrada, laakiin xirfad buuxda u yaamayska safarka madax banaan. In gobolka this, caruurta joogi karaan muddo tobannaan sano. Inkastoo leexashooyinkaasi muhiim ah in horumarka jireed, bukaanka leeyihiin dhamaystiran qaangaadhnimada.

All of calaamadaha kor ku xusan go'aan ka gaari kara waxa stage waa Rett syndrome. Calaamadaha cudurkan way kala duwan iyada oo ku xiran xawaaraha horumarka cudurka iyo qaar ka mid ah sifooyinka gaarka ah ee jidhka.

Sida loo aqoonsado cudurada ka?

Cilad cudurka waxaa lagu go'aamiyaa sawir caafimaad oo lagu arkay. Marka shaki of this carruurta cudurka waxaa sida caadiga ah u diray inay baaritaano hardware ah. Waxaa ka mid ah gobolka imtixaanka ee maskaxda by cabbirka CT oo ay hawl bioelectric by EEG iyo ultrasound.

Disease, gaar ahaan marxaladaha hore ee horumarinta, waxaa inta badan khaldin autism. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira tiro ka mid ah kala duwanaanshaha in la kala saaro labadan heley gabi ahaanba ka duwan.

In bilaha nolosha ugu horreeya, carruur qabta xanuunka autism horay waxaa ugu sugan calaamooyin sifo cudurka aan laga odhan karaa oo ku saabsan Rett syndrome. Marka cudurka autism, kids inta badan door biday in ay manipulations kala duwan leh walxo ku wareegsan, oo ay nimco hanti. Rett syndrome waxaa inta badan lagu arkaa carruurta qallafsanaan dhaqdhaqaaqa sababta oo ah baabuurta iyo xanuunada muruqa ah uu. Waxaa intaa dheer, waxaa la socda suuxdintu dheer, deceleration koritaanka madaxa iyo neefsashada oo dhib ah. Sayidka, dhaqanka waqtiga cudurka kala duwan si sax ah loo ogaado qaab aasaasiga ah ee cudurka, iyo sidoo kale tallaabooyin daaweyn iyo baxnaano ku haboon.

therapy daroogada

hababka casriga ah ee daaweynta cudur, waxaa nasiib daro ku koobnayn. goobta A muhiim ah oo therapy - fududaysay daliilka astaamaha cudurka iyo yareeya xaaladda bukaanka dhallinyarada ah isticmaalka daroogada. Waa maxay daawooyinka loo qoro caruurta la ogaanshaha "syndrome Rett"? Daaweynta sida caadiga ah waxay ka kooban tahay:

1. anticonvulsants Reception xanibeen qalalka.
2. Isticmaalka "Melatonin" sharciyeynta ee hab noolaha ee maalin / habeenkii.
3. Isticmaalka daroogada si loo hagaajiyo wareegga dhiigga iyo kicinta ee maskaxda.

Haddii qalal soo noqnoqon oo la soo noqnoqoshada weyn, anticonvulsants oolnimada laga yaabaa hooseeyo. Sida caadiga ah, ilmaha qaba cudurka this qoray "carbamazepine". Qalabkani waxa lagu tilmaamay inay tahay anticonvulsants xoog leh.

In isku midka ah, sida caadiga ah soo qoray "lamotrigin". Tani waxay ka dhigan tahay xad dhawaan u muuqday in dawooyinkooda. Waxay ka hortagtaa in lays Cusbada monosodium in habdhiska ah. Seynisyahanno ku helay kordhay content oo ah walaxda in cerebrospinal bukaannada qaba cudurka of "Rett ee syndrome". Sababaha this ifafaale ayaa weli aan la garanayn.

dawo dhaqameed

Waxa intaa dheer in daaweyn daroogada, dhakhaatiirta ku talinaynaa cunto gaar ah. Waxaa la sameeyey shakhsiga ku saleysan waayo, miisaanka oo kordha. cunto waa inay ahaadaan kuwa hodan ku fiber, fitamiinada iyo waxyaabaha nafaqada. Tani waxay u baahan quudinta soo noqnoqda (saddex saacadood ee kasta). cuntada noocaas ah ku kordhinaya xasilinta bukaanka.

Daaweyntu waxay sidoo kale waxaa ka mid ah massage ah iyo layliyo gaar ah. kalfadhi oo noocan oo kale ah dhaqdhaqaaqa jirka qayb-qaato horumarinta ilmaha addimada, kordhin dabacsanaan ah ee qaybo kala duwan oo jidhka, iyo sidoo kale kicin cabirida xaalada muruqa.

Khubarada la soco in music waxay leedahay saameyn faa'iido on carruurta qaba cudurka this. Waxaa keliya ma aha soothes, laakiin sidoo kale wuxuu kobciyaa xiisaha adduunka ku wareegsan.

Rett syndrome in carruurta maanta waxaa lagu daaweeyaa in xarumaha dhaqan celinta gaarka ah. Waxay waxaa laga heli karaa in ku dhowaad dhammaan magaalooyinka waaweyn. Halkan, bukaanka dhallinyarada la qabsado adduunka ku wareegsan oo iyaga si uu u qabto fasalo waxbarasho ee khaaska ah.

saadaasha

Si aad u xilsaartaa daaweynta lagama maarmaanka ah, saynisyahano oo dunida ku baahsan sii wadaan in ay si firfircoon uga sahamin Rett syndrome. takhasusay Saadaasha in su'aashan jirini. Waqtigan xaadirka ah, horumarinta unugyada asliga ah ee gaarka ah, taasi oo ka taasi oo markii dambe looga gudbi karo cudurkan laga cabsado. Waxaa intaa dheer, sida "daawo" hore loo si guul baari on jiirka shaybaarka.

In this article, waxaa naloo sheegay in uu yahay Rett syndrome. Photos of carruurta iinta leh waxaa laga heli karaa buugaagta caafimaadka gaarka ah tixraac. Tani waa cudur aad dhif u ah, kaas oo inta badan laga helay in gabdhaha. Haddii aan la is barbar dhimaal maskaxeed, syndrome this ee bilaha nolosha ugu horeysay aan la muujiyey by calaamadaha dibadda. In muddo lix bilood ah, waxaa jira dhibaatooyin la xiriira horumarinta psychomotor, kid lumiyo dhammaan xirfadaha iyo gabi ahaanba aanu ka jawaabin ifafaale ku wareegsan iyo shay. Iyada oo sawirka caafimaad oo sii dartaa waqti ka. Nasiib darro, cudurkan aan si waadax ah ku guuleystay karo. daawo Modern waxay bixisaa noocyo kala duwan oo daawo ah si loo yareeyo calaamadaha cudurka. Intaa waxaa dheer, saamayn faa'iido on ilmaha ee dabiiciga ah caafimaadka (layliyo, duugitaanka), tababarka ee xarumaha dhaqan celinta gaarka ah iyo isbitaalada.

Waxaan rajaynaynaa in dhamaan macluumaadka lagu siiyey in this article on topic noqon lahaa si aad u dhab ahaan waxtar leh. Joog caafimaad!